Genetinės vystymosi sutrikimų priežastys: atskleisti nauji atradimai!

Genetinės vystymosi sutrikimų priežastys: atskleisti nauji atradimai!

Neurologinio vystymosi sutrikimai yra rimta sveikatos problema, kuri paveikia milijonus žmonių visame pasaulyje. Tarptautinė tyrimų grupė, vadovaujama prof. dr. Christel Depienne iš Duisburgo-Eseno universiteto Žmogaus genetikos instituto, nustatė genetines priežastis, galinčias sukelti šių sutrikimų atsiradimą. Išsamiame jų tyrime, kuriame Gamtos genetika buvo paskelbta, mokslininkai išanalizavo daugiau nei 23 000 retomis ligomis sergančių pacientų ir atrado mažų branduolinių RNR (snRNR) mutacijas kaip galimus veiksnius.

Maždaug 50 procentų neurologinio vystymosi sutrikimų genetinės priežastys vis dar neaiškios. Nors tyrimas nustatė daug snRNR geno RNU4-2 mutacijų, kurios sukelia ReNU sindromą, mokslininkai taip pat sugebėjo atrasti susijusių genų, tokių kaip RNU5B-1 ir RNU5A-1, variantus. Iš viso buvo užfiksuoti 145 nauji atvejai su galimai ligas sukeliančiais variantais, dauguma genų pokyčių įvyko spontaniškai, dažnai motinos genome. Simptomų sunkumas skiriasi priklausomai nuo mutacijos vietos.

Nauji atradimai vystymosi sutrikimų srityje

Lygiagrečiai su šiais atradimais Leipcigo universiteto medicinos centro mokslininkai pranešė apie dvi specifines genetines mutacijas, kurios gali sukelti vaikų neurologinio vystymosi sutrikimus. Šie moksliniuose žurnaluose paskelbti atradimai rodo, kad daugiau nei 50 procentų intelekto sutrikimų ar epilepsijos atvejų lieka nepaaiškinami. Vienu iš ištirtų atvejų vaikui, sergančiam ankstyva epilepsija, nustatyta mutacijaCHKA genaspažymėjo. Šis pokytis veikia fermentų kaskadą, kuri gamina membranos statybinius blokus.

Kitas atvejis buvo susijęs su jaunesniu vystymosi sutrikimų turinčiu pacientu, kuris turėjo mutacijųATP2B1 genasbuvo nustatyti, kad koduoja kalcio siurblį, kuris yra labai svarbus neurologinėms funkcijoms.

Bendradarbiavimas ir tolesnė plėtra mokslinių tyrimų srityje

Šių genetinių variacijų identifikavimą palaiko tarptautinis bendradarbiavimas ir didelės duomenų bazės, tokios kaip ClinVar, kuriose dokumentuojami nauji genetiniai variantai. Diagnozę vis dar įmanoma nustatyti tik 40-50 procentų atvejų. Pagrindinis vaidmuo tenka tolesniam sekvenavimo technologijų, tokių kaip naujos kartos sekos nustatymas (NGS), plėtra.

Be to, atskirame tyrimeESAM genasbuvo atrasta, kuri anksčiau nebuvo susijusi su retomis ligomis. Šis tyrimas buvo atliktas su 13 žmonių, įskaitant keturis vaisius, ir juose dalyvavo dalyviai iš įvairių šalių, tokių kaip Italija, JAV ir Prancūzija. Sergantiems dažnai pasireiškia tokie simptomai kaip visuotinis vystymosi sulėtėjimas, intelekto sutrikimas ir epilepsijos priepuoliai.

ESAM genas koduoja ląstelių-ląstelių jungties baltymą, kuris vaidina svarbų vaidmenį kraujo-smegenų barjere. ESAM geno dvialelinių variantų atradimas rodo, kad gali būti naujų klasifikacijų ligoms, turinčioms endotelio disfunkciją, vadinamą griežtomis junctionopatijomis.

Šie pažangūs genetiniai tyrimai leidžia geriau suprasti neurologinio vystymosi sutrikimų molekulinius mechanizmus, o tai labai svarbu tiek tyrimams, tiek klinikinei praktikai. Tokios išvados yra labai svarbios kuriant gydymo galimybes ir nustatant ankstyvą diagnozę.