Genetiske årsaker til utviklingsforstyrrelser: Nye oppdagelser avslørt!

Genetiske årsaker til utviklingsforstyrrelser: Nye oppdagelser avslørt!

Nevroutviklingsforstyrrelser er et alvorlig helseproblem som rammer millioner av mennesker over hele verden. Et internasjonalt forskerteam ledet av prof. Dr. Christel Depienne fra Institute for Human Genetics ved Universitetet i Duisburg-Essen har nå identifisert genetiske årsaker som kan føre til utvikling av disse lidelsene. I deres omfattende studie, som i Naturgenetikk ble publisert, analyserte forskerne over 23 000 pasienter med sjeldne sykdommer og oppdaget mutasjoner i små nukleære RNA-er (snRNA-er) som mulige utløsere.

De genetiske årsakene til rundt 50 prosent av nevroutviklingsforstyrrelser er fortsatt uklare. Mens studien identifiserte et betydelig antall mutasjoner i snRNA-genet RNU4-2 som fører til ReNU-syndrom, var forskerne også i stand til å oppdage varianter i relaterte gener som RNU5B-1 og RNU5A-1. Totalt 145 nye tilfeller med potensielt sykdomsfremkallende varianter ble dokumentert, med de fleste genforandringer som skjedde spontant, ofte i mors genom. Alvorlighetsgraden av symptomene varierte avhengig av plasseringen av mutasjonen.

Nye oppdagelser innen utviklingsforstyrrelser

Parallelt med disse funnene rapporterte forskere ved Leipzig University Medical Center to spesifikke genetiske mutasjoner som kan utløse nevroutviklingsforstyrrelser hos barn. Disse funnene, publisert i vitenskapelige tidsskrifter, viser at mer enn 50 prosent av tilfellene av intellektuell funksjonshemming eller epilepsi forblir uforklarlige. I ett av tilfellene som ble undersøkt, ble det funnet en mutasjon hos et barn som led av tidlig epilepsiCHKA-genetbemerket. Denne endringen påvirker enzymkaskaden som produserer membranbyggesteiner.

Et annet tilfelle involverte en yngre pasient med utviklingsforstyrrelser som hadde mutasjoner iATP2B1-genethar blitt identifisert som koder for en kalsiumpumpe, som er avgjørende for nevrologiske funksjoner.

Samarbeid og videreutvikling innen forskning

Identifikasjonen av disse genetiske variasjonene støttes av internasjonale samarbeid og store databaser som ClinVar, hvor nye genetiske varianter er dokumentert. Det er fortsatt kun mulig å stille diagnose i 40-50 prosent av tilfellene. Videreutvikling av sekvenseringsteknologier, som Next Generation Sequencing (NGS), spiller en sentral rolle.

I tillegg, i en egen studie,ESAM-genetoppdaget som ikke tidligere har vært assosiert med sjeldne sykdommer. Denne forskningen ble utført på 13 personer, inkludert fire fostre, og inkluderte deltakere fra forskjellige land som Italia, USA og Frankrike. De berørte viser ofte symptomer som global utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming og epileptiske anfall.

ESAM-genet koder for et celle-celle-forbindelsesprotein som spiller en viktig rolle i blod-hjerne-barrieren. Oppdagelsen av de bialleliske variantene av ESAM-genet antyder at det kan være nye klassifiseringer for sykdommer med endoteldysfunksjon kalt tight junctionopatier.

Disse avanserte genetiske studiene muliggjør en bedre forståelse av de molekylære mekanismene bak nevroutviklingsforstyrrelser, som er av stor betydning for både forskning og klinisk praksis. Slike funn er avgjørende for å utvikle behandlingstilbud og stille tidlige diagnoser.