Genetyczne przyczyny zaburzeń rozwoju: nowe odkrycia ujawnione!

Genetyczne przyczyny zaburzeń rozwoju: nowe odkrycia ujawnione!

Zaburzenia neurorozwojowe stanowią poważny problem zdrowotny, który dotyka miliony ludzi na całym świecie. Międzynarodowy zespół badawczy kierowany przez prof. dr Christel Depienne z Instytutu Genetyki Człowieka na Uniwersytecie Duisburg-Essen zidentyfikował przyczyny genetyczne, które mogą prowadzić do rozwoju tych zaburzeń. W swoim kompleksowym badaniu, które w Genetyka natury opublikowano, naukowcy przeanalizowali ponad 23 000 pacjentów cierpiących na rzadkie choroby i odkryli mutacje w małych jądrowych RNA (snRNA) jako możliwe czynniki wyzwalające.

Genetyczne przyczyny około 50 procent zaburzeń neurorozwojowych są nadal niejasne. Chociaż w badaniu zidentyfikowano znaczną liczbę mutacji w genie snRNA RNU4-2, które prowadzą do zespołu ReNU, naukowcom udało się również odkryć warianty w pokrewnych genach, takich jak RNU5B-1 i RNU5A-1. W sumie udokumentowano 145 nowych przypadków z potencjalnie chorobotwórczymi wariantami, przy czym większość zmian w genach zachodziła spontanicznie, często w genomie matki. Nasilenie objawów różniło się w zależności od lokalizacji mutacji.

Nowe odkrycia w zaburzeniach rozwoju

Równolegle do tych odkryć naukowcy z Centrum Medycznego Uniwersytetu w Lipsku zgłosili dwie specyficzne mutacje genetyczne, które mogą powodować zaburzenia neurorozwojowe u dzieci. Odkrycia te, opublikowane w czasopismach naukowych, pokazują, że ponad 50 procent przypadków niepełnosprawności intelektualnej lub padaczki pozostaje niewyjaśnionych. W jednym z zbadanych przypadków stwierdzono mutację u dziecka chorego na padaczkę o wczesnym początkugen CHKAznakomity. Zmiana ta wpływa na kaskadę enzymów wytwarzającą elementy budulcowe błony.

Inny przypadek dotyczył młodszego pacjenta z zaburzeniami rozwoju, u którego występowały mutacje w geniegen ATP2B1zidentyfikowano kodujący pompę wapniową, która jest kluczowa dla funkcji neurologicznych.

Współpraca i dalszy rozwój w badaniach

Identyfikację tych odmian genetycznych wspiera współpraca międzynarodowa i duże bazy danych, takie jak ClinVar, w których dokumentowane są nowe warianty genetyczne. Nadal możliwe jest postawienie diagnozy jedynie w 40–50 procentach przypadków. Dalszy rozwój technologii sekwencjonowania, takich jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), odgrywa kluczową rolę.

Dodatkowo w oddzielnym badaniu pt.gen ESAModkryto, że nie łączono go wcześniej z rzadkimi chorobami. Badanie przeprowadzono na 13 osobach, w tym czterech płodach, i wzięły w nim udział osoby z różnych krajów, takich jak Włochy, USA i Francja. Osoby dotknięte chorobą często wykazują objawy, takie jak globalne opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i napady padaczkowe.

Gen ESAM koduje białko łączące komórkę z komórką, które odgrywa ważną rolę w barierze krew-mózg. Odkrycie dwuallelicznych wariantów genu ESAM sugeruje, że mogą istnieć nowe klasyfikacje chorób z dysfunkcją śródbłonka, zwanych ścisłymi połączeniami.

Te zaawansowane badania genetyczne umożliwiają lepsze zrozumienie mechanizmów molekularnych stojących za zaburzeniami neurorozwojowymi, co ma ogromne znaczenie zarówno dla badań, jak i praktyki klinicznej. Takie odkrycia mają kluczowe znaczenie dla opracowania możliwości leczenia i postawienia wczesnej diagnozy.