Genetické príčiny vývojových porúch: Odhalené nové objavy!

Genetické príčiny vývojových porúch: Odhalené nové objavy!

Poruchy nervového vývoja sú vážnym zdravotným problémom, ktorý postihuje milióny ľudí na celom svete. Medzinárodný výskumný tím pod vedením Prof. Dr. Christel Depienne z Inštitútu pre ľudskú genetiku na Univerzite Duisburg-Essen teraz identifikoval genetické príčiny, ktoré môžu viesť k rozvoju týchto porúch. V ich komplexnej štúdii, ktorá v r Prírodná genetika Vedci analyzovali viac ako 23 000 pacientov so zriedkavými chorobami a objavili mutácie v malých jadrových RNA (snRNA) ako možné spúšťače.

Genetické príčiny približne 50 percent neurovývinových porúch sú stále nejasné. Zatiaľ čo štúdia identifikovala významný počet mutácií v géne snRNA RNU4-2, ktoré vedú k syndrómu ReNU, vedci dokázali objaviť aj varianty v príbuzných génoch, ako sú RNU5B-1 a RNU5A-1. Celkovo bolo zdokumentovaných 145 nových prípadov s variantmi, ktoré môžu spôsobiť ochorenie, pričom väčšina génových zmien sa vyskytla spontánne, často v materskom genóme. Závažnosť symptómov sa líšila v závislosti od lokalizácie mutácie.

Nové objavy vo vývinových poruchách

Paralelne s týmito zisteniami výskumníci z Leipzig University Medical Center oznámili dve špecifické genetické mutácie, ktoré môžu spustiť neurovývojové poruchy u detí. Tieto objavy publikované vo vedeckých časopisoch ukazujú, že viac ako 50 percent prípadov mentálneho postihnutia alebo epilepsie zostáva nevysvetlených. V jednom zo skúmaných prípadov bola nájdená mutácia u dieťaťa trpiaceho včasnou epilepsiougén CHKApoznamenal. Táto zmena ovplyvňuje enzýmovú kaskádu, ktorá produkuje membránové stavebné bloky.

Ďalší prípad sa týkal mladšieho pacienta s vývojovými poruchami, ktorý mal mutácie vgén ATP2B1boli identifikované, že kóduje vápnikovú pumpu, ktorá je rozhodujúca pre neurologické funkcie.

Spolupráca a ďalší rozvoj vo výskume

Identifikácia týchto genetických variácií je podporovaná medzinárodnou spoluprácou a veľkými databázami, ako je ClinVar, v ktorých sú zdokumentované nové genetické varianty. Stanoviť diagnózu je stále možné len v 40-50 percentách prípadov. Ústrednú úlohu zohráva ďalší vývoj technológií sekvenovania, ako je napríklad sekvenovanie novej generácie (NGS).

Okrem toho v samostatnej štúdiigén ESAMobjavil, ktorý sa predtým nespájal so zriedkavými chorobami. Tento výskum sa uskutočnil na 13 ľuďoch, vrátane štyroch plodov, a zahŕňal účastníkov z rôznych krajín, ako je Taliansko, USA a Francúzsko. Postihnutí často vykazujú symptómy ako globálne oneskorenie vo vývoji, mentálne postihnutie a epileptické záchvaty.

Gén ESAM kóduje bunkový spojovací proteín, ktorý hrá dôležitú úlohu v hematoencefalickej bariére. Objav bialelických variantov génu ESAM naznačuje, že môžu existovať nové klasifikácie chorôb s endoteliálnou dysfunkciou nazývaných tesné junctionopatie.

Tieto pokročilé genetické štúdie umožňujú lepšie pochopenie molekulárnych mechanizmov za neurovývojovými poruchami, čo má veľký význam pre výskum aj klinickú prax. Takéto zistenia sú rozhodujúce pre vývoj možností liečby a včasnú diagnostiku.