Genetski vzroki za razvojne motnje: Razkrita nova odkritja!

Genetski vzroki za razvojne motnje: Razkrita nova odkritja!

Nevrorazvojne motnje so resen zdravstveni problem, ki prizadene milijone ljudi po vsem svetu. Mednarodna raziskovalna skupina pod vodstvom prof. dr. Christel Depienne z Inštituta za humano genetiko na Univerzi Duisburg-Essen je zdaj identificirala genetske vzroke, ki lahko vodijo do razvoja teh motenj. V svoji obsežni študiji, ki v Naravna genetika so raziskovalci analizirali več kot 23.000 bolnikov z redkimi boleznimi in odkrili mutacije v majhnih jedrnih RNA (snRNA) kot možne sprožilce.

Genetski vzroki za približno 50 odstotkov nevrorazvojnih motenj so še vedno nejasni. Medtem ko je študija identificirala znatno število mutacij v genu snRNA RNU4-2, ki vodijo do sindroma ReNU, so raziskovalci lahko odkrili tudi različice v sorodnih genih, kot sta RNU5B-1 in RNU5A-1. Dokumentiranih je bilo skupno 145 novih primerov z različicami, ki bi lahko povzročile bolezen, pri čemer se je večina genskih sprememb zgodila spontano, pogosto v materinem genomu. Resnost simptomov je bila različna glede na lokacijo mutacije.

Nova odkritja pri razvojnih motnjah

Vzporedno s temi ugotovitvami so raziskovalci iz Leipziškega univerzitetnega medicinskega centra poročali o dveh specifičnih genetskih mutacijah, ki lahko sprožita nevrorazvojne motnje pri otrocih. Ta odkritja, objavljena v znanstvenih revijah, kažejo, da več kot 50 odstotkov primerov motenj v duševnem razvoju ali epilepsije ostaja nepojasnjenih. V enem od pregledanih primerov so mutacijo našli pri otroku z zgodnjo epilepsijoCHKA genopozoriti. Ta sprememba vpliva na encimsko kaskado, ki proizvaja membranske gradnike.

Drug primer je vključeval mlajšega bolnika z motnjami v razvoju, ki je imel mutacije vgen ATP2B1Ugotovili so, da kodira kalcijevo črpalko, ki je ključna za nevrološke funkcije.

Sodelovanje in nadaljnji razvoj raziskav

Identifikacija teh genetskih variacij je podprta z mednarodnim sodelovanjem in velikimi bazami podatkov, kot je ClinVar, v katerih so dokumentirane nove genetske različice. Diagnozo je še vedno mogoče postaviti le v 40-50 odstotkih primerov. Nadaljnji razvoj tehnologij sekvenciranja, kot je sekvenciranje naslednje generacije (NGS), ima osrednjo vlogo.

Poleg tega je v ločeni študijiESAM genodkril, da prej ni bil povezan z redkimi boleznimi. Ta raziskava je bila izvedena na 13 ljudeh, vključno s štirimi zarodki, in je vključevala udeležence iz različnih držav, kot so Italija, ZDA in Francija. Prizadeti pogosto kažejo simptome, kot so globalna zaostalost v razvoju, motnje v duševnem razvoju in epileptični napadi.

Gen ESAM kodira spojni protein med celicami, ki ima pomembno vlogo pri krvno-možganski pregradi. Odkritje dvoalelnih variant gena ESAM nakazuje, da morda obstajajo nove klasifikacije za bolezni z endotelijsko disfunkcijo, imenovane tesne junkcionopatije.

Te napredne genetske študije omogočajo boljše razumevanje molekularnih mehanizmov v ozadju nevrorazvojnih motenj, kar je velikega pomena tako za raziskave kot za klinično prakso. Takšne ugotovitve so ključne za razvoj možnosti zdravljenja in zgodnjo diagnozo.