发育障碍的遗传原因：新发现揭晓！

发育障碍的遗传原因：新发现揭晓！

神经发育障碍是影响全世界数百万人的严重健康问题。由杜伊斯堡-埃森大学人类遗传学研究所的 Christel Depienne 教授领导的国际研究小组现已确定了可能导致这些疾病发生的遗传原因。在他们的综合研究中， 自然遗传学 发表后，研究人员分析了 23,000 多名患有罕见疾病的患者，发现小核 RNA (snRNA) 的突变可能是触发因素。

大约 50% 的神经发育障碍的遗传原因仍不清楚。虽然该研究发现了 snRNA 基因 RNU4-2 中存在大量导致 ReNU 综合征的突变，但研究人员还发现了 RNU5B-1 和 RNU5A-1 等相关基因的变异。总共记录了 145 个具有潜在致病变异的新病例，大多数基因变化是自发发生的，通常发生在母体基因组中。症状的严重程度取决于突变的位置。

发育障碍的新发现

与此同时，莱比锡大学医学中心的研究人员报告了两种可能引发儿童神经发育障碍的特定基因突变。这些发表在科学期刊上的发现表明，超过 50% 的智力障碍或癫痫病例仍然无法解释。在所检查的一个病例中，一名患有早发性癫痫的儿童发现了突变CHKA基因著名的。这种变化会影响产生膜构件的酶级联。

另一个病例涉及一名患有发育障碍的年轻患者，他的基因突变ATP2B1基因已被鉴定编码钙泵，这对神经功能至关重要。

研究方面的合作和进一步发展

这些遗传变异的识别得到了国际合作和 ClinVar 等大型数据库的支持，其中记录了新的遗传变异。目前仍只能对 40-50% 的病例做出诊断。下一代测序（NGS）等测序技术的进一步发展发挥着核心作用。

此外，在一项单独的研究中，ESAM基因发现以前从未与罕见疾病相关。这项研究对 13 人进行，其中包括 4 名胎儿，参与者来自意大利、美国和法国等不同国家。受影响的人经常表现出整体发育迟缓、智力障碍和癫痫发作等症状。

ESAM 基因编码一种细胞-细胞连接蛋白，在血脑屏障中发挥重要作用。 ESAM 基因双等位基因变体的发现表明，内皮功能障碍疾病可能有新的分类，称为紧密连接病。

这些先进的遗传学研究使人们能够更好地了解神经发育障碍背后的分子机制，这对于研究和临床实践都非常重要。这些发现对于制定治疗方案和进行早期诊断至关重要。