Kampf gegen Chorea Huntington: Hoffnung durch Bochums Forschung!

Kampf gegen Chorea Huntington: Hoffnung durch Bochums Forschung!

Die Huntington-Erkrankung ist eine verheerende genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die in Deutschland etwa 1 von 10.000 Menschen betrifft. Diese latente Bedrohung wird durch eine autosomal-dominante Mutation im Huntingtin-Gen verursacht, die durch die Expansion der CAG-Wiederholungen im Exon 1 gekennzeichnet ist. Die Einsichten zu dieser komplexen Erkrankung verdanken wir maßgeblich der Forschung von Nancy Wexler. Wexler, eine Neuropsychologin, die selbst mehrere Familienmitglieder an Huntington verloren hat, sammelte bereits 1981 Blutproben von Betroffenen im Maracaibo-See Gebiet in Venezuela. Diese Pionierarbeit führte 1993 zur Entdeckung des verantwortlichen Gens auf Chromosom 4, das nun mit 100%iger Sicherheit diagnostiziert werden kann, wie news.rub.de berichtet.

Trotz der Möglichkeit eines genetischen Tests entscheiden sich die meisten Menschen weltweit gegen eine genetische Untersuchung. Nur etwa 20% lassen sich testen, selbst wenn ein Elternteil Träger des mutierten Gens ist. Dies liegt häufig an der damit verbundenen Stigmatisierung und den Ängsten bezüglich der Erkrankung, die über 15 bis 20 Jahre bis zum Tod fortschreitet. Der Direktor des Huntington Zentrums NRW, Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen aus Bochum, thematisiert diese Herausforderungen und unterstützt Initiativen zur Entstigmatisierung, wie „Hidden no more“, das 2017 von Papst Franziskus ins Leben gerufen wurde. Bei einer Audienz in Rom wurden 2000 Huntington-Betroffene eingeladen, um ihre Sichtbarkeit zu fördern.

Forschung und Therapieansätze

Die Forschung zur Heilung der Krankheit hat in den letzten Jahren an Bedeutung gewonnen. Aktuell laufen 14 weltweite Studien zur Erprobung potenzieller Therapien, einschließlich Gentherapieansätzen. Eine vielversprechende Technologie sind Antisense-Oligonukleotide (ASOs), die in klinischen Studien getestet werden. Tominersen, ein solches ASO, wurde bereits intensiv untersucht und zeigte eine dosisabhängige Reduktion des mutierten Huntingtins. Einschränkend berichteten Patienten jedoch von unerwünschten Nebenwirkungen, wie Störungen der Liquorzirkulation. Ein weiteres ASO, WVE-003, zielt auf spezifische Polymorphismen ab und wird ebenfalls getestet, während die miRNA AMT-130 eine vielversprechende Möglichkeit darstellt, die Synthese von Huntingtin zu reduzieren.

Diverse Ansätze, wie die Anwendung von Spleißmodulatoren und Zink-Finger-Proteinen, stehen ebenfalls in der Entwicklung. Die Forschung hat gezeigt, dass die Länge der CAG-Wiederholungen entscheidend für die Krankheitsprogression ist. Personen mit über 35 CAG-Wiederholungen haben ein erhöhtes Risiko, zu erkranken; ist die Zahl 40 oder mehr, so ist der Ausbruch innerhalb des Lebens sicher. Die Herausforderung bleibt jedoch, dass es bislang keine kausale Therapie gibt. Die bestehenden symptomatischen Behandlungen konzentrieren sich hauptsächlich auf Bewegungsstörungen, ohne die zugrunde liegende Ursache zu beheben, wie pmc.ncbi.nlm.nih.gov hervorhebt.

Ausblick für die Huntington-Community

Die Entwicklungen in der Forschung geben Hoffnung für Patienten und deren Angehörige. Die Erkenntnisse aus der „GENERATION HD1“-Studie wurden als enttäuschend betrachtet; sie lieferten jedoch wertvolle Informationen für zukünftige Studien. Biomarker wie Neurofilamente könnten perspektivisch zur frühzeitigen Diagnose und zur Überwachung des Verlaufs der Krankheit beitragen. Wexlers Einfluss bleibt unermüdlich: Ihr Engagement hat nicht nur zur wissenschaftlichen Aufklärung beigetragen, sondern auch zur Förderung der Sichtbarkeit der Huntington-Community.

Wenn man die Herausforderungen und Fortschritte in der Forschung betrachtet, ist klar, dass die Huntington-Krankheit noch viele offene Fragen aufwirft. Sie bleibt eine der bedeutendsten Herausforderungen in der neurologischen Medizin, während innovative Ansätze zur Behandlung und Heilung kontinuierlich untersucht werden.