مكافحة مرض هنتنغتون: الأمل من خلال أبحاث بوخوم!

مكافحة مرض هنتنغتون: الأمل من خلال أبحاث بوخوم!

مرض هنتنغتون هو مرض تنكس عصبي وراثي مدمر يصيب حوالي 1 من كل 10000 شخص في ألمانيا. ينجم هذا التهديد الكامن عن طفرة جسمية سائدة في جين هنتنغتين، تتميز بتوسع تكرارات CAG في إكسون 1. ونحن ندين بالكثير من رؤيتنا لهذا المرض المعقد إلى البحث الذي أجرته نانسي ويكسلر. قامت ويكسلر، وهي عالمة نفس عصبية فقدت العديد من أفراد عائلتها بسبب مرض هنتنغتون، بجمع عينات دم من المصابين في منطقة بحيرة ماراكايبو في فنزويلا في عام 1981. وقد أدى هذا العمل الرائد إلى اكتشاف الجين المسؤول في الكروموسوم 4 في عام 1993، والذي يمكن الآن تشخيصه بنسبة يقين 100٪. تقارير news.rub.de.

على الرغم من إمكانية إجراء الاختبارات الجينية، فإن معظم الأشخاص في جميع أنحاء العالم يختارون عدم الخضوع للاختبارات الجينية. يمكن اختبار حوالي 20% فقط، حتى لو كان أحد الوالدين حاملًا للجين المتحور. ويرجع ذلك غالبًا إلى الوصمة المرتبطة به والمخاوف المحيطة بالمرض، والذي يتطور حتى الموت على مدى 15 إلى 20 عامًا. مدير مركز هنتنغتون شمال الراين وستفاليا، البروفيسور الدكتور هوو فوك نجوين من بوخوم، يتناول هذه التحديات ويدعم مبادرات إزالة الوصمة مثل "لا مزيد من الإخفاء"، التي أطلقها البابا فرانسيس في عام 2017. وفي لقاء في روما، تمت دعوة 2000 شخص متأثرين بتقنية HD لتعزيز ظهورهم.

الأساليب البحثية والعلاجية

أصبحت الأبحاث المتعلقة بعلاج المرض ذات أهمية متزايدة في السنوات الأخيرة. يوجد حاليًا 14 تجربة عالمية تختبر علاجات محتملة، بما في ذلك أساليب العلاج الجيني. إحدى التقنيات الواعدة هي أليغنوكليوتيدات مضادة للتحسس (ASOs)، والتي يتم اختبارها في التجارب السريرية. وقد تمت دراسة Tominersen، أحد هذه ASO، على نطاق واسع بالفعل وأظهر انخفاضًا معتمدًا على الجرعة في هنتنغتين المتحول. ومع ذلك، أبلغ المرضى عن آثار جانبية غير مرغوب فيها، مثل الاضطرابات في دوران السائل النخاعي. ويستهدف ASO آخر، WVE-003، أشكالًا متعددة محددة ويتم اختباره أيضًا، في حين يمثل miRNA AMT-130 إمكانية واعدة لتقليل تخليق هنتنغتين.

ويجري أيضًا تطوير أساليب مختلفة، مثل استخدام مُعدِّلات الربط وبروتينات إصبع الزنك. أظهرت الأبحاث أن طول تكرارات CAG أمر بالغ الأهمية لتطور المرض. الأشخاص الذين لديهم أكثر من 35 تكرارًا لـ CAG يكونون أكثر عرضة للإصابة بالمرض؛ وإذا كان العدد 40 أو أكثر، فإن تفشي المرض يكون مؤكدًا خلال العمر. لكن التحدي يظل يتمثل في عدم وجود علاج سببي في الوقت الحالي. تركز علاجات الأعراض الموجودة في المقام الأول على اضطرابات الحركة دون معالجة السبب الأساسي، مثل يسلط الضوء علىpmc.ncbi.nlm.nih.gov.

التوقعات لمجتمع HD

التطورات في البحوث تعطي الأمل للمرضى وأسرهم. واعتبرت النتائج التي توصلت إليها دراسة "GENERATION HD1" مخيبة للآمال؛ ومع ذلك، فقد قدموا معلومات قيمة للدراسات المستقبلية. يمكن للمؤشرات الحيوية مثل الخيوط العصبية أن تساهم في التشخيص المبكر ومراقبة تطور المرض. يظل تأثير ويكسلر ثابتًا: فقد ساهم التزامها ليس فقط في التعليم العلمي، ولكن أيضًا في تعزيز رؤية مجتمع HD.

عند النظر في التحديات والتقدم في الأبحاث، فمن الواضح أن مرض هنتنغتون لا يزال يطرح العديد من الأسئلة دون إجابة. ويظل هذا أحد أهم التحديات في الطب العصبي، في حين يتم باستمرار البحث في الأساليب المبتكرة للعلاج والشفاء.