Борба с болестта на Хънтингтън: надежда чрез изследванията на Бохум!

Борба с болестта на Хънтингтън: надежда чрез изследванията на Бохум!

Болестта на Хънтингтън е опустошително генетично невродегенеративно заболяване, което засяга около 1 на 10 000 души в Германия. Тази латентна заплаха е причинена от автозомно доминантна мутация в гена на huntingtin, характеризираща се с разширяването на CAG повторенията в екзон 1. Дължим голяма част от нашето вникване в това сложно заболяване на изследването на Nancy Wexler. Уекслър, невропсихолог, която самата загуби няколко членове на семейството си от болестта на Хънтингтън, събра кръвни проби от засегнатите в района на езерото Маракайбо във Венецуела през 1981 г. Тази пионерска работа доведе до откриването през 1993 г. на отговорния ген на хромозома 4, който сега може да бъде диагностициран със 100% сигурност съобщава news.rub.de.

Въпреки възможността за генетично изследване, повечето хора по света избират да не се подлагат на генетично изследване. Само около 20% могат да бъдат изследвани, дори ако единият родител е носител на мутиралия ген. Това често се дължи на свързаната стигма и страхове около болестта, която прогресира до смърт за 15 до 20 години. Директорът на Huntington Center NRW, проф. д-р Huu Phuc Nguyen от Бохум се занимава с тези предизвикателства и подкрепя инициативи за дестигматизация като „Hidden no more“, която беше стартирана от папа Франциск през 2017 г. На аудиенция в Рим 2000 души, засегнати от HD, бяха поканени да популяризират своята видимост.

Изследвания и терапевтични подходи

Изследванията за лечение на болестта стават все по-важни през последните години. В момента има 14 глобални проучвания, тестващи потенциални терапии, включително подходи за генна терапия. Обещаваща технология са антисенс олигонуклеотидите (ASO), които се тестват в клинични изпитвания. Томинерсен, един такъв ASO, вече е обстойно проучен и показва дозозависимо намаление на мутантния хънтингтин. Въпреки това, пациентите съобщават за нежелани странични ефекти, като нарушения в циркулацията на цереброспиналната течност. Друг ASO, WVE-003, е насочен към специфични полиморфизми и също се тества, докато miRNA AMT-130 представлява обещаваща възможност за намаляване на синтеза на huntingtin.

Различни подходи, като използването на сплайсинг модулатори и цинкови пръстови протеини, също се разработват. Изследванията показват, че продължителността на CAG повторенията е от решаващо значение за прогресирането на заболяването. Хората с над 35 повторения на CAG са изложени на повишен риск от развитие на заболяването; ако броят е 40 или повече, избухването е сигурно в рамките на живота. Предизвикателството обаче остава, че в момента няма причинно-следствена терапия. Съществуващите симптоматични лечения се фокусират предимно върху двигателни нарушения, без да се обръща внимание на основната причина, като напр. pmc.ncbi.nlm.nih.gov акценти.

Outlook за HD общността

Развитието на изследванията дава надежда на пациентите и техните семейства. Констатациите от проучването “GENERATION HD1” се считат за разочароващи; те обаче предоставиха ценна информация за бъдещи проучвания. Биомаркери като неврофиламенти биха могли потенциално да допринесат за ранна диагностика и проследяване на прогресията на заболяването. Влиянието на Wexler остава непоколебимо: нейният ангажимент е допринесъл не само за научното образование, но и за насърчаване на видимостта на HD общността.

При разглеждане на предизвикателствата и напредъка в изследванията е ясно, че болестта на Хънтингтън все още поставя много въпроси без отговор. Това остава едно от най-значимите предизвикателства в неврологичната медицина, докато иновативните подходи за лечение и лечение непрекъснато се изследват.