Kæmp mod Huntingtons sygdom: håb gennem Bochums forskning!

Kæmp mod Huntingtons sygdom: håb gennem Bochums forskning!

Huntingtons sygdom er en ødelæggende genetisk neurodegenerativ sygdom, der rammer omkring 1 ud af 10.000 mennesker i Tyskland. Denne latente trussel er forårsaget af en autosomal dominerende mutation i huntingtin-genet, karakteriseret ved udvidelsen af ​​CAG-gentagelser i exon 1. Vi skylder meget af vores indsigt i denne komplekse sygdom til Nancy Wexlers forskning. Wexler, en neuropsykolog, som selv mistede flere familiemedlemmer til Huntingtons sygdom, indsamlede blodprøver fra de ramte i Lake Maracaibo-området i Venezuela i 1981. Dette banebrydende arbejde førte til opdagelsen i 1993 af det ansvarlige gen på kromosom 4, som nu kan diagnosticeres med 100 % sikkerhed. Det rapporterer news.rub.de.

På trods af muligheden for genetisk testning, vælger de fleste mennesker på verdensplan ikke at gennemgå genetisk testning. Kun omkring 20 % kan testes, selvom den ene forælder er bærer af det muterede gen. Dette skyldes ofte den tilhørende stigmatisering og frygt omkring sygdommen, som udvikler sig til døden over 15 til 20 år. Direktøren for Huntington Center NRW, Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen fra Bochum adresserer disse udfordringer og støtter afstigmatiseringsinitiativer såsom "Hidden no more", som blev lanceret af Pave Frans i 2017. Ved en audiens i Rom blev 2.000 mennesker berørt af HD inviteret til at fremme deres synlighed.

Forskning og terapeutiske tilgange

Forskning i at helbrede sygdommen er blevet stadig vigtigere i de senere år. Der er i øjeblikket 14 globale forsøg, der tester potentielle terapier, herunder genterapi-tilgange. En lovende teknologi er antisense oligonukleotider (ASO'er), som bliver testet i kliniske forsøg. Tominersen, en sådan ASO, er allerede blevet grundigt undersøgt og viste en dosisafhængig reduktion i mutant huntingtin. Imidlertid rapporterede patienterne uønskede bivirkninger, såsom forstyrrelser i cerebrospinalvæskecirkulationen. En anden ASO, WVE-003, retter sig mod specifikke polymorfismer og er også ved at blive testet, mens miRNA AMT-130 repræsenterer en lovende mulighed for at reducere syntesen af ​​huntingtin.

Forskellige tilgange, såsom brugen af ​​splejsningsmodulatorer og zinkfingerproteiner, er også under udvikling. Forskning har vist, at længden af ​​CAG-gentagelser er afgørende for sygdomsprogression. Mennesker med over 35 CAG-gentagelser har øget risiko for at udvikle sygdommen; hvis tallet er 40 eller mere, er udbruddet sikkert inden for et helt liv. Udfordringen er dog stadig, at der i øjeblikket ikke findes nogen kausal terapi. Eksisterende symptombehandlinger fokuserer primært på bevægelsesforstyrrelser uden at adressere den bagvedliggende årsag, som f.eks pmc.ncbi.nlm.nih.gov højdepunkter.

Outlook for HD-fællesskabet

Udviklingen inden for forskning giver håb for patienter og deres familier. Resultaterne fra "GENERATION HD1" undersøgelsen blev betragtet som skuffende; dog gav de værdifuld information til fremtidige undersøgelser. Biomarkører såsom neurofilamenter kan potentielt bidrage til tidlig diagnose og overvågning af sygdommens progression. Wexlers indflydelse forbliver urokkelig: hendes engagement har bidraget ikke kun til videnskabelig uddannelse, men også til at fremme synligheden af ​​HS-samfundet.

Når man overvejer udfordringerne og fremskridtene inden for forskning, er det klart, at Huntingtons sygdom stadig rejser mange ubesvarede spørgsmål. Det er fortsat en af ​​de væsentligste udfordringer inden for neurologisk medicin, mens innovative tilgange til behandling og helbredelse løbende undersøges.