Lucha contra la enfermedad de Huntington: ¡esperanza a través de la investigación de Bochum!

Lucha contra la enfermedad de Huntington: ¡esperanza a través de la investigación de Bochum!

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa genética devastadora que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 personas en Alemania. Esta amenaza latente es causada por una mutación autosómica dominante en el gen de la Huntingtina, caracterizada por la expansión de las repeticiones CAG en el exón 1. Gran parte de nuestro conocimiento sobre esta compleja enfermedad se debe a la investigación de Nancy Wexler. Wexler, una neuropsicóloga que perdió a varios miembros de su familia a causa de la enfermedad de Huntington, recogió muestras de sangre de los afectados en la zona del lago de Maracaibo en Venezuela en 1981. Este trabajo pionero condujo al descubrimiento en 1993 del gen responsable en el cromosoma 4, que ahora puede diagnosticarse con un 100% de certeza. noticias.rub.de informes.

A pesar de la posibilidad de realizar pruebas genéticas, la mayoría de las personas en todo el mundo optan por no someterse a pruebas genéticas. Sólo alrededor del 20% se puede analizar, incluso si uno de los padres es portador del gen mutado. Esto suele deberse al estigma y los temores asociados que rodean a la enfermedad, que progresa hasta la muerte en un plazo de 15 a 20 años. El director del Centro Huntington NRW, Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen de Bochum, aborda estos desafíos y apoya iniciativas de desestigmatización como “No más escondidos”, que fue lanzada por el Papa Francisco en 2017. En una audiencia en Roma, se invitó a 2.000 personas afectadas por la EH a promover su visibilidad.

Investigación y enfoques terapéuticos.

La investigación para curar la enfermedad ha adquirido cada vez más importancia en los últimos años. Actualmente hay 14 ensayos globales que prueban terapias potenciales, incluidos enfoques de terapia génica. Una tecnología prometedora son los oligonucleótidos antisentido (ASO), que se están probando en ensayos clínicos. Tominersen, uno de esos ASO, ya ha sido ampliamente estudiado y mostró una reducción dependiente de la dosis en la Huntingtina mutante. Sin embargo, los pacientes informaron efectos secundarios indeseables, como alteraciones en la circulación del líquido cefalorraquídeo. Otro ASO, WVE-003, se dirige a polimorfismos específicos y también se está probando, mientras que el miARN AMT-130 representa una posibilidad prometedora para reducir la síntesis de Huntingtina.

También se están desarrollando diversos enfoques, como el uso de moduladores de empalme y proteínas con dedos de zinc. Las investigaciones han demostrado que la duración de las repeticiones CAG es fundamental para la progresión de la enfermedad. Las personas con más de 35 repeticiones CAG tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad; si el número es 40 o más, el brote es seguro durante toda la vida. Sin embargo, el desafío sigue siendo que actualmente no existe una terapia causal. Los tratamientos sintomáticos existentes se centran principalmente en los trastornos del movimiento sin abordar la causa subyacente, como Pmc.ncbi.nlm.nih.gov destacados.

Outlook para la comunidad HD

Los avances en la investigación dan esperanza a los pacientes y sus familias. Los resultados del estudio “GENERATION HD1” se consideraron decepcionantes; sin embargo, proporcionaron información valiosa para futuros estudios. Biomarcadores como los neurofilamentos podrían contribuir al diagnóstico precoz y al seguimiento de la progresión de la enfermedad. La influencia de Wexler sigue siendo inquebrantable: su compromiso ha contribuido no sólo a la educación científica, sino también a promover la visibilidad de la comunidad de la EH.

Al considerar los desafíos y avances en la investigación, queda claro que la enfermedad de Huntington todavía plantea muchas preguntas sin respuesta. Sigue siendo uno de los desafíos más importantes de la medicina neurológica, mientras que continuamente se investigan enfoques innovadores para el tratamiento y la cura.