Võitle Huntingtoni tõve vastu: loota Bochumi uurimistöö kaudu!

Võitle Huntingtoni tõve vastu: loota Bochumi uurimistöö kaudu!

Huntingtoni tõbi on laastav geneetiline neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab Saksamaal umbes ühte inimest 10 000-st. Selle varjatud ohu põhjustab huntingtiini geeni autosoomne dominantne mutatsioon, mida iseloomustab CAG korduste laienemine eksonis 1. Me võlgneme suure osa oma arusaamadest sellesse keerukasse haigusesse Nancy Wexleri uuringutele. Wexler, neuropsühholoog, kes ise kaotas Huntingtoni tõve tõttu mitu pereliiget, kogus 1981. aastal Venezuelas Maracaibo järve piirkonnas kannatanute vereproove. Selle teedrajava töö tulemusena avastati 1993. aastal 4. kromosoomis vastutav geen, mida saab nüüd 100% kindlusega diagnoosida. teatab news.rub.de.

Vaatamata geneetilise testimise võimalusele otsustab enamik inimesi kogu maailmas geenitesti mitte teha. Ainult umbes 20% saab testida, isegi kui üks vanem on muteerunud geeni kandja. See on sageli tingitud sellega seotud häbimärgistamisest ja hirmudest, mis on seotud haigusega, mis progresseerub 15–20 aasta jooksul surmani. Huntingtoni keskuse NRW direktor, prof dr Huu Phuc Nguyen Bochumist käsitleb neid väljakutseid ja toetab destigmatiseerimisalgatusi, nagu "Hidden no more", mille käivitas paavst Franciscus 2017. aastal. Roomas toimunud audientsil kutsuti 2000 HD-st mõjutatud inimest oma nähtavust edendama.

Uurimis- ja ravimeetodid

Viimastel aastatel on haiguse ravimise uurimine muutunud üha olulisemaks. Praegu on 14 ülemaailmset katset, mis testivad potentsiaalseid ravimeetodeid, sealhulgas geeniteraapia lähenemisviise. Paljutõotav tehnoloogia on antisenss-oligonukleotiidid (ASO-d), mida testitakse kliinilistes uuringutes. Tominerseni, üht sellist ASO-d, on juba põhjalikult uuritud ja see näitas mutantse huntingtiini annusest sõltuvat vähenemist. Siiski teatasid patsiendid soovimatutest kõrvaltoimetest, nagu häired tserebrospinaalvedeliku vereringes. Teine ASO, WVE-003, on suunatud spetsiifilistele polümorfismidele ja seda testitakse ka, samas kui miRNA AMT-130 kujutab endast paljulubavat võimalust huntingtiini sünteesi vähendamiseks.

Samuti töötatakse välja erinevaid lähenemisviise, nagu splaissimismodulaatorite ja tsink-sõrmevalkude kasutamine. Uuringud on näidanud, et CAG-i korduste pikkus on haiguse progresseerumise seisukohalt kriitiline. Inimestel, kellel on üle 35 CAG-i korduse, on suurem risk haiguse tekkeks; kui see arv on 40 või rohkem, on haiguspuhang kindel kogu elu jooksul. Väljakutseks jääb aga see, et praegu puudub põhjuslik ravi. Olemasolevad sümptomaatilised ravimeetodid keskenduvad peamiselt liikumishäiretele, käsitlemata nende põhjuseid, nagu pmc.ncbi.nlm.nih.gov esiletõstmised.

Väljavaade HD-kogukonnale

Teadusuuringute areng annab lootust patsientidele ja nende peredele. Uuringu “GENERATION HD1” tulemusi peeti pettumust valmistavaks; kuid need andsid väärtuslikku teavet tulevaste uuringute jaoks. Biomarkerid, nagu neurofilamendid, võivad potentsiaalselt aidata kaasa haiguse varajasele diagnoosimisele ja jälgimisele. Wexleri mõju on endiselt vankumatu: tema pühendumus on aidanud kaasa mitte ainult teadusharidusele, vaid ka HD-kogukonna nähtavuse edendamisele.

Uurimise väljakutseid ja edusamme arvestades on selge, et Huntingtoni tõbi tekitab endiselt palju vastuseta küsimusi. See on endiselt üks olulisemaid väljakutseid neuroloogilises meditsiinis, samas kui uuenduslikke lähenemisviise ravile ja ravile uuritakse pidevalt.