Taistele Huntingtonin tautia vastaan: toivo Bochumin tutkimuksen kautta!

Taistele Huntingtonin tautia vastaan: toivo Bochumin tutkimuksen kautta!

Huntingtonin tauti on tuhoisa geneettinen hermostoa rappeuttava sairaus, jota sairastaa noin yksi 10 000 ihmisestä Saksassa. Tämän piilevän uhan aiheuttaa autosomaalisesti hallitseva mutaatio huntingtin-geenissä, jolle on ominaista CAG-toistojen laajeneminen eksonissa 1. Olemme suuren osan näkemyksestämme tästä monimutkaisesta sairaudesta Nancy Wexlerin tutkimukselle. Wexler, neuropsykologi, joka itse menetti useita perheenjäseniä Huntingtonin taudille, keräsi verinäytteitä sairastuneilta Venezuelan Maracaibo-järven alueella vuonna 1981. Tämä uraauurtava työ johti vuonna 1993 vastaavan geenin löytämiseen kromosomissa 4, joka voidaan nyt diagnosoida 100 %:n varmuudella. uutis.rub.de raportoi.

Geenitestauksen mahdollisuudesta huolimatta useimmat ihmiset ympäri maailmaa päättävät olla tekemättä geneettistä testausta. Vain noin 20 % voidaan testata, vaikka toinen vanhemmista olisi mutatoituneen geenin kantaja. Tämä johtuu usein siihen liittyvästä leimautumisesta ja peloista, jotka ympäröivät sairautta, joka etenee kuolemaan 15–20 vuoden kuluessa. Huntington Center NRW:n johtaja, professori tohtori Huu Phuc Nguyen Bochumista käsittelee näitä haasteita ja tukee destigmatisointialoitteita, kuten "Hidden no more", jonka paavi Franciscus käynnisti vuonna 2017. Roomassa järjestetylle yleisölle kutsuttiin 2 000 HD:sta kärsivää ihmistä edistämään näkyvyyttään.

Tutkimus- ja terapeuttiset lähestymistavat

Sairauden parantamisen tutkimuksesta on tullut viime vuosina yhä tärkeämpää. Tällä hetkellä on käynnissä 14 maailmanlaajuista tutkimusta, joissa testataan mahdollisia hoitomuotoja, mukaan lukien geeniterapiamenetelmät. Lupaava teknologia on antisense-oligonukleotidit (ASO:t), joita testataan kliinisissä kokeissa. Tominersen, yksi tällainen ASO, on jo tutkittu laajasti ja se osoitti annoksesta riippuvaa vähenemistä mutantti huntingtiinissä. Potilaat ilmoittivat kuitenkin ei-toivotuista sivuvaikutuksista, kuten aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriöistä. Toinen ASO, WVE-003, kohdistuu spesifisiin polymorfismiin ja sitä myös testataan, kun taas miRNA AMT-130 edustaa lupaavaa mahdollisuutta vähentää huntingtiinin synteesiä.

Myös erilaisia ​​lähestymistapoja, kuten silmukointimodulaattoreiden ja sinkkisormiproteiinien käyttöä, kehitetään. Tutkimukset ovat osoittaneet, että CAG-toistojen pituus on kriittinen taudin etenemiselle. Ihmisillä, joilla on yli 35 CAG-toistoa, on lisääntynyt riski sairastua tautiin; jos luku on 40 tai enemmän, puhkeaminen on varma eliniän sisällä. Haasteena on kuitenkin se, että tällä hetkellä ei ole olemassa kausaalista hoitoa. Nykyiset oireenmukaiset hoidot keskittyvät ensisijaisesti liikehäiriöihin puuttumatta perimmäiseen syyyn, kuten pmc.ncbi.nlm.nih.gov kohokohdat.

Näkymä HD-yhteisölle

Tutkimuksen kehitys antaa toivoa potilaille ja heidän perheilleen. "GENERATION HD1" -tutkimuksen tuloksia pidettiin pettymyksenä; ne tarjosivat kuitenkin arvokasta tietoa tulevia tutkimuksia varten. Biomarkkerit, kuten neurofilamentit, voivat mahdollisesti edistää taudin varhaista diagnosointia ja seurantaa. Wexlerin vaikutusvalta on edelleen horjumaton: hänen sitoutumisensa on edistänyt tieteellisen koulutuksen lisäksi myös HD-yhteisön näkyvyyttä.

Tutkimuksen haasteita ja edistymistä tarkasteltaessa on selvää, että Huntingtonin tauti herättää edelleen monia vaille vastauksia. Se on edelleen yksi neurologisen lääketieteen merkittävimmistä haasteista, ja innovatiivisia lähestymistapoja hoitoon ja parantamiseen tutkitaan jatkuvasti.