Lutte contre la maladie de Huntington : l'espoir grâce à la recherche de Bochum !

Lutte contre la maladie de Huntington : l'espoir grâce à la recherche de Bochum !

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative génétique dévastatrice qui touche environ 1 personne sur 10 000 en Allemagne. Cette menace latente est provoquée par une mutation autosomique dominante du gène huntingtine, caractérisée par l'expansion des répétitions CAG dans l'exon 1. Nous devons une grande partie de notre compréhension de cette maladie complexe aux recherches de Nancy Wexler. Wexler, une neuropsychologue qui a elle-même perdu plusieurs membres de sa famille à cause de la maladie de Huntington, a collecté des échantillons de sang auprès des personnes touchées dans la région du lac Maracaibo au Venezuela en 1981. Ce travail pionnier a conduit à la découverte en 1993 du gène responsable sur le chromosome 4, qui peut désormais être diagnostiqué avec 100 % de certitude. rapports news.rub.de.

Malgré la possibilité de tests génétiques, la plupart des gens dans le monde choisissent de ne pas se soumettre à des tests génétiques. Seuls 20 % environ peuvent être testés, même si l’un des parents est porteur du gène muté. Cela est souvent dû à la stigmatisation et aux craintes associées à la maladie, qui évolue vers la mort sur 15 à 20 ans. Le directeur du Huntington Center NRW, le professeur Huu Phuc Nguyen de Bochum, aborde ces défis et soutient des initiatives de déstigmatisation telles que « Hidden no more », lancée par le pape François en 2017. Lors d'une audience à Rome, 2 000 personnes touchées par la MH ont été invitées à promouvoir leur visibilité.

Recherche et approches thérapeutiques

La recherche visant à guérir la maladie est devenue de plus en plus importante ces dernières années. Il existe actuellement 14 essais mondiaux testant des thérapies potentielles, y compris des approches de thérapie génique. Les oligonucléotides antisens (ASO), qui sont actuellement testés dans le cadre d’essais cliniques, sont une technologie prometteuse. Tominersen, l'un de ces ASO, a déjà fait l'objet d'études approfondies et a montré une réduction dose-dépendante de la huntingtine mutante. Cependant, les patients ont signalé des effets secondaires indésirables, tels que des troubles de la circulation du liquide céphalo-rachidien. Un autre ASO, WVE-003, cible des polymorphismes spécifiques et est également en cours de test, tandis que le miARN AMT-130 représente une possibilité prometteuse pour réduire la synthèse de huntingtine.

Diverses approches, telles que l'utilisation de modulateurs d'épissage et de protéines à doigts de zinc, sont également en cours de développement. La recherche a montré que la durée des répétitions CAG est essentielle à la progression de la maladie. Les personnes présentant plus de 35 répétitions CAG courent un risque accru de développer la maladie ; si le nombre est de 40 ou plus, l'épidémie est certaine au cours de la vie. Le défi demeure cependant : il n’existe actuellement aucune thérapie causale. Les traitements symptomatiques existants se concentrent principalement sur les troubles du mouvement sans s'attaquer à la cause sous-jacente, comme Points forts de pmc.ncbi.nlm.nih.gov.

Perspectives pour la communauté HD

Les progrès de la recherche donnent de l’espoir aux patients et à leurs familles. Les résultats de l'étude « GENERATION HD1 » ont été jugés décevants ; cependant, ils ont fourni des informations précieuses pour les études futures. Des biomarqueurs tels que les neurofilaments pourraient potentiellement contribuer au diagnostic précoce et au suivi de la progression de la maladie. L'influence de Wexler reste inébranlable : son engagement a contribué non seulement à l'enseignement scientifique, mais aussi à promouvoir la visibilité de la communauté MH.

Lorsqu'on considère les défis et les avancées de la recherche, il est clair que la maladie de Huntington pose encore de nombreuses questions sans réponse. Cela reste l’un des défis les plus importants de la médecine neurologique, tandis que des approches innovantes en matière de traitement et de guérison sont continuellement étudiées.