Borba protiv Huntingtonove bolesti: nada kroz istraživanje Bochuma!

Borba protiv Huntingtonove bolesti: nada kroz istraživanje Bochuma!

Huntingtonova bolest je razorna genetska neurodegenerativna bolest koja pogađa oko 1 od 10 000 ljudi u Njemačkoj. Ova latentna prijetnja uzrokovana je autosomno dominantnom mutacijom u genu za huntingtin, koju karakterizira ekspanzija CAG ponavljanja u eksonu 1. Veliki dio našeg uvida u ovu složenu bolest dugujemo istraživanju Nancy Wexler. Wexler, neuropsihologinja koja je i sama izgubila nekoliko članova obitelji zbog Huntingtonove bolesti, prikupila je uzorke krvi od oboljelih u području jezera Maracaibo u Venezueli 1981. Ovaj pionirski rad doveo je do otkrića 1993. odgovornog gena na kromosomu 4, koji se sada može dijagnosticirati sa 100% sigurnošću izvještava news.rub.de.

Unatoč mogućnosti genetskog testiranja, većina ljudi diljem svijeta odlučuje se ne podvrgnuti genetskom testiranju. Samo oko 20% može se testirati, čak i ako je jedan roditelj nositelj mutiranog gena. To je često zbog povezane stigme i strahova oko bolesti, koja napreduje do smrti tijekom 15 do 20 godina. Ravnatelj Huntington Center NRW, prof. dr. Huu Phuc Nguyen iz Bochuma bavi se ovim izazovima i podržava inicijative za destigmatizaciju kao što je „Hidden no more“, koju je pokrenuo papa Franjo 2017. Na audijenciji u Rimu, 2000 ljudi pogođenih HD-om pozvano je da promoviraju svoju vidljivost.

Istraživanje i terapijski pristupi

Istraživanje o liječenju bolesti postalo je sve važnije posljednjih godina. Trenutno postoji 14 globalnih ispitivanja koja testiraju potencijalne terapije, uključujući pristupe genskoj terapiji. Tehnologija koja obećava su antisense oligonukleotidi (ASO), koji se testiraju u kliničkim ispitivanjima. Tominersen, jedan takav ASO, već je opsežno proučavan i pokazao je smanjenje ovisno o dozi mutantnog huntingtina. Međutim, pacijenti su prijavili neželjene nuspojave, kao što su poremećaji cirkulacije cerebrospinalne tekućine. Drugi ASO, WVE-003, cilja na specifične polimorfizme i također se testira, dok miRNA AMT-130 predstavlja obećavajuću mogućnost za smanjenje sinteze huntingtina.

Također se razvijaju različiti pristupi, poput upotrebe modulatora spajanja i proteina cinkovog prsta. Istraživanje je pokazalo da je duljina ponavljanja CAG kritična za napredovanje bolesti. Osobe s više od 35 CAG ponavljanja imaju povećan rizik od razvoja bolesti; ako je broj 40 ili više, izbijanje je sigurno tijekom života. Međutim, ostaje izazov to što trenutno ne postoji kauzalna terapija. Postojeći simptomatski tretmani usmjereni su prvenstveno na poremećaje kretanja bez rješavanja temeljnog uzroka, kao što je pmc.ncbi.nlm.nih.gov ističe.

Outlook za HD zajednicu

Razvoj istraživanja daje nadu pacijentima i njihovim obiteljima. Nalazi iz studije “GENERATION HD1” smatrani su razočaravajućima; međutim, dali su vrijedne informacije za buduća istraživanja. Biomarkeri poput neurofilamenata potencijalno bi mogli pridonijeti ranoj dijagnozi i praćenju napredovanja bolesti. Wexlerin utjecaj ostaje nepokolebljiv: njezina je predanost pridonijela ne samo znanstvenom obrazovanju, već i promicanju vidljivosti HD zajednice.

Kada se uzmu u obzir izazovi i napredak u istraživanju, jasno je da Huntingtonova bolest još uvijek postavlja mnoga neodgovorena pitanja. To ostaje jedan od najznačajnijih izazova u neurološkoj medicini, dok se inovativni pristupi liječenju i izlječenju neprestano istražuju.