Küzdelem a Huntington-kór ellen: reménykedj Bochum kutatásán keresztül!

Küzdelem a Huntington-kór ellen: reménykedj Bochum kutatásán keresztül!

A Huntington-kór pusztító genetikai eredetű neurodegeneratív betegség, amely Németországban 10 000 emberből körülbelül 1-et érint. Ezt a látens fenyegetést a huntingtin gén egy autoszomális domináns mutációja okozza, amelyet az 1. exonban a CAG ismétlődések kiterjedése jellemez. Nancy Wexler kutatásának köszönhetjük, hogy betekintést nyertünk ebbe az összetett betegségbe. Wexler, egy neuropszichológus, aki maga is több családtagját veszítette el Huntington-kór miatt, 1981-ben vérmintákat gyűjtött a venezuelai Maracaibo-tó környékén érintettektől. Ez az úttörő munka vezetett 1993-ban a felelős gén felfedezéséhez a 4-es kromoszómán, amely ma már 100%-os biztonsággal diagnosztizálható. – írja a news.rub.de.

A genetikai tesztelés lehetősége ellenére a legtöbb ember világszerte úgy dönt, hogy nem veti alá magát a genetikai vizsgálatnak. Csak körülbelül 20%-a tesztelhető, még akkor is, ha az egyik szülő a mutált gén hordozója. Ez gyakran a betegséget övező megbélyegzésnek és félelmeknek köszönhető, amely 15-20 év alatt halálos kimenetelű. A Huntington Center NRW igazgatója, Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen Bochumból foglalkozik ezekkel a kihívásokkal, és támogatja az olyan desztigmatizálási kezdeményezéseket, mint a „Hidden no more”, amelyet Ferenc pápa indított el 2017-ben. A római audiencián 2000 HD által érintett embert hívtak meg, hogy elősegítsék láthatóságukat.

Kutatási és terápiás megközelítések

A betegség gyógyításával kapcsolatos kutatások az elmúlt években egyre fontosabbá váltak. Jelenleg 14 globális kísérlet folyik potenciális terápiák tesztelésére, beleértve a génterápiás megközelítéseket is. Ígéretes technológia az antiszensz oligonukleotidok (ASO-k), amelyeket klinikai vizsgálatok során tesztelnek. A Tominersent, az egyik ilyen ASO-t már alaposan tanulmányozták, és a mutáns huntingtin dózisfüggő csökkenését mutatta ki. A betegek azonban nemkívánatos mellékhatásokról számoltak be, mint például a cerebrospinális folyadék keringésének zavarai. Egy másik ASO, a WVE-003 specifikus polimorfizmusokat céloz meg, és szintén tesztelés alatt áll, míg a miRNS AMT-130 ígéretes lehetőséget jelent a huntingtin szintézisének csökkentésére.

Különböző megközelítések, például splicing modulátorok és cink ujjfehérjék alkalmazása is folyamatban van. A kutatások kimutatták, hogy a CAG-ismétlések hossza kritikus a betegség progressziójában. Azoknál a betegeknél, akiknél több mint 35 CAG-ismétlés van, fokozott a betegség kialakulásának kockázata; ha a szám 40 vagy több, a járvány egy életen belül biztos. A kihívás azonban továbbra is az, hogy jelenleg nincs ok-okozati terápia. A meglévő tüneti kezelések elsősorban a mozgászavarokra összpontosítanak anélkül, hogy a kiváltó okot kezelnék, mint pl pmc.ncbi.nlm.nih.gov kiemeli.

Kitekintés a HD közösség számára

A kutatás fejlődése reményt ad a betegek és családjaik számára. A „GENERATION HD1” tanulmány eredményei csalódást keltőnek bizonyultak; azonban értékes információkkal szolgáltak a jövőbeli tanulmányokhoz. A biomarkerek, például a neurofilamentumok potenciálisan hozzájárulhatnak a betegség korai diagnózisához és a betegség progressziójának nyomon követéséhez. Wexler befolyása továbbra is megingathatatlan: elkötelezettsége nemcsak a tudományos oktatáshoz, hanem a HD közösség láthatóságának előmozdításához is hozzájárult.

Ha figyelembe vesszük a kihívásokat és a kutatás előrehaladását, egyértelmű, hogy a Huntington-kór még mindig sok megválaszolatlan kérdést vet fel. Ez továbbra is az egyik legjelentősebb kihívás a neurológiai gyógyászatban, miközben folyamatosan kutatják a kezelés és a gyógyítás innovatív megközelítéseit.