Kova su Hantingtono liga: viltis per Bochumo tyrimus!

Kova su Hantingtono liga: viltis per Bochumo tyrimus!

Hantingtono liga yra niokojanti genetinė neurodegeneracinė liga, kuria Vokietijoje serga maždaug 1 iš 10 000 žmonių. Šią latentinę grėsmę sukelia autosominė dominuojanti huntingtino geno mutacija, kuriai būdingas CAG pasikartojimų 1 egzone išsiplėtimas. Daug mūsų supratimo apie šią sudėtingą ligą dėkojame Nancy Wexler tyrimams. Wexler, neuropsichologė, pati netekusi kelių šeimos narių nuo Huntingtono ligos, 1981 m. paėmė kraujo mėginius iš nukentėjusiųjų Venesuelos Marakaibo ežero vietovėje. Šio novatoriško darbo dėka 1993 m. buvo atrastas atsakingas genas 4 chromosomoje, kurį dabar galima diagnozuoti 100 %. praneša news.rub.de.

Nepaisant galimybės atlikti genetinį tyrimą, dauguma žmonių visame pasaulyje nusprendžia neatlikti genetinių tyrimų. Tik apie 20% galima ištirti, net jei vienas iš tėvų yra mutavusio geno nešiotojas. Tai dažnai atsiranda dėl su ja susijusios stigmos ir baimės, kuri per 15–20 metų progresuoja iki mirties. Huntingtono centro NRW direktorius prof. dr. Huu Phuc Nguyen iš Bochumo sprendžia šiuos iššūkius ir palaiko destigmatizavimo iniciatyvas, tokias kaip „Paslėpta nebe“, kurią 2017 m. pradėjo popiežius Pranciškus. Per audienciją Romoje 2 000 HD paveiktų žmonių buvo pakviesti skatinti savo matomumą.

Tyrimai ir gydymo metodai

Pastaraisiais metais šios ligos gydymo tyrimai tampa vis svarbesni. Šiuo metu yra atlikta 14 pasaulinių tyrimų, kuriuose tikrinamos galimos terapijos, įskaitant genų terapijos metodus. Daug žadanti technologija yra antisensiniai oligonukleotidai (ASO), kurie bandomi klinikiniuose tyrimuose. Tominersen, vienas iš tokių ASO, jau buvo plačiai ištirtas ir parodė nuo dozės priklausomą mutantinio huntingtino sumažėjimą. Tačiau pacientai pranešė apie nepageidaujamą šalutinį poveikį, pvz., smegenų skysčio cirkuliacijos sutrikimus. Kitas ASO, WVE-003, skirtas specifiniams polimorfizmams ir taip pat yra bandomas, o miRNA AMT-130 yra perspektyvi galimybė sumažinti huntingtino sintezę.

Taip pat kuriami įvairūs metodai, pavyzdžiui, sujungimo moduliatorių ir cinko pirštų baltymų naudojimas. Tyrimai parodė, kad CAG pasikartojimų trukmė yra labai svarbi ligos progresavimui. Žmonės, turintys daugiau nei 35 CAG pasikartojimus, turi didesnę riziką susirgti šia liga; jei skaičius yra 40 ar daugiau, protrūkis yra tikras per visą gyvenimą. Tačiau iššūkis išlieka tai, kad šiuo metu nėra priežastinio gydymo. Esamas simptominis gydymas visų pirma skirtas judėjimo sutrikimams, nesprendžiant pagrindinės priežasties, pvz pmc.ncbi.nlm.nih.gov akcentai.

„Outlook“ HD bendruomenei

Mokslinių tyrimų raida suteikia vilties pacientams ir jų šeimoms. Tyrimo „GENERATION HD1“ išvados buvo laikomos nuviliančiomis; tačiau jie suteikė vertingos informacijos būsimiems tyrimams. Biomarkeriai, tokie kaip neurofilamentai, gali padėti ankstyvai diagnozuoti ir stebėti ligos progresavimą. Wexler įtaka išlieka nepajudinama: jos įsipareigojimas prisidėjo ne tik prie mokslinio išsilavinimo, bet ir didinant HD bendruomenės matomumą.

Svarstant iššūkius ir mokslinių tyrimų pažangą, aišku, kad Huntingtono liga vis dar kelia daug neatsakytų klausimų. Tai išlieka vienu iš svarbiausių neurologinės medicinos iššūkių, o novatoriški gydymo ir gydymo metodai yra nuolat tiriami.