Kjemp mot Huntingtons sykdom: håp gjennom Bochums forskning!

Kjemp mot Huntingtons sykdom: håp gjennom Bochums forskning!

Huntingtons sykdom er en ødeleggende genetisk nevrodegenerativ sykdom som rammer rundt 1 av 10 000 mennesker i Tyskland. Denne latente trusselen er forårsaket av en autosomal dominant mutasjon i huntingtin-genet, karakterisert ved utvidelse av CAG-repetisjoner i ekson 1. Vi skylder mye av vår innsikt i denne komplekse sykdommen til forskningen til Nancy Wexler. Wexler, en nevropsykolog som selv mistet flere familiemedlemmer på grunn av Huntingtons sykdom, tok blodprøver fra de berørte i Lake Maracaibo-området i Venezuela i 1981. Dette banebrytende arbeidet førte til oppdagelsen i 1993 av det ansvarlige genet på kromosom 4, som nå kan diagnostiseres med 100 % sikkerhet. Det melder news.rub.de.

Til tross for muligheten for genetisk testing, velger de fleste over hele verden å ikke gjennomgå genetisk testing. Bare rundt 20 % kan testes, selv om en forelder er bærer av det muterte genet. Dette skyldes ofte det tilhørende stigmaet og frykten rundt sykdommen, som utvikler seg til døden i løpet av 15 til 20 år. Direktøren for Huntington Center NRW, Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen fra Bochum tar opp disse utfordringene og støtter destigmatiseringsinitiativer som «Hidden no more», som ble lansert av pave Frans i 2017. På en audiens i Roma ble 2000 personer berørt av HD invitert for å fremme deres synlighet.

Forskning og terapeutiske tilnærminger

Forskning på å kurere sykdommen har blitt stadig viktigere de siste årene. Det er for tiden 14 globale forsøk som tester potensielle terapier, inkludert genterapitilnærminger. En lovende teknologi er antisense oligonukleotider (ASOs), som testes i kliniske studier. Tominersen, en slik ASO, har allerede blitt grundig studert og viste en doseavhengig reduksjon i mutant huntingtin. Pasienter rapporterte imidlertid uønskede bivirkninger, slik som forstyrrelser i cerebrospinalvæskesirkulasjonen. En annen ASO, WVE-003, retter seg mot spesifikke polymorfismer og blir også testet, mens miRNA AMT-130 representerer en lovende mulighet for å redusere syntesen av huntingtin.

Ulike tilnærminger, som bruk av skjøtemodulatorer og sinkfingerproteiner, utvikles også. Forskning har vist at lengden på CAG-repetisjoner er avgjørende for sykdomsprogresjon. Personer med over 35 CAG-repetisjoner har økt risiko for å utvikle sykdommen; hvis tallet er 40 eller mer, er utbruddet sikkert i løpet av livet. Utfordringen er imidlertid at det foreløpig ikke finnes noen årsaksbehandling. Eksisterende symptomatisk behandling fokuserer først og fremst på bevegelsesforstyrrelser uten å ta tak i den underliggende årsaken, som f.eks pmc.ncbi.nlm.nih.gov høydepunkter.

Utsikter for HD-fellesskapet

Utviklingen innen forskning gir håp for pasienter og deres familier. Funnene fra «GENERATION HD1»-studien ble ansett som skuffende; imidlertid ga de verdifull informasjon for fremtidige studier. Biomarkører som neurofilamenter kan potensielt bidra til tidlig diagnose og overvåking av sykdommens utvikling. Wexlers innflytelse forblir urokkelig: hennes engasjement har bidratt ikke bare til vitenskapelig utdanning, men også til å fremme synligheten til HD-samfunnet.

Når man vurderer utfordringene og fremskrittene innen forskning, er det klart at Huntingtons sykdom fortsatt stiller mange ubesvarte spørsmål. Det er fortsatt en av de viktigste utfordringene innen nevrologisk medisin, mens innovative tilnærminger til behandling og kur blir kontinuerlig undersøkt.