Lupta împotriva bolii Huntington: speranță prin cercetările lui Bochum!

Lupta împotriva bolii Huntington: speranță prin cercetările lui Bochum!

Boala Huntington este o boală neurodegenerativă genetică devastatoare care afectează aproximativ 1 din 10.000 de oameni din Germania. Această amenințare latentă este cauzată de o mutație autosomal dominantă a genei huntingtin, caracterizată prin extinderea repetărilor CAG în exonul 1. O mare parte din cunoștințele noastre asupra acestei boli complexe le datorăm cercetărilor lui Nancy Wexler. Wexler, un neuropsiholog care a pierdut ea însăși mai mulți membri ai familiei din cauza bolii Huntington, a colectat probe de sânge de la cei afectați din zona Lacului Maracaibo din Venezuela în 1981. Această muncă de pionierat a dus la descoperirea în 1993 a genei responsabile de pe cromozomul 4, care poate fi acum diagnosticată cu 100% certitudine. relatează news.rub.de.

În ciuda posibilității de testare genetică, majoritatea oamenilor din întreaga lume aleg să nu se supună testelor genetice. Doar aproximativ 20% pot fi testați, chiar dacă unul dintre părinți este purtător al genei mutante. Acest lucru se datorează adesea stigmatizării și temerilor asociate din jurul bolii, care progresează până la moarte în decurs de 15 până la 20 de ani. Directorul Huntington Center NRW, prof. dr. Huu Phuc Nguyen din Bochum abordează aceste provocări și susține inițiative de destigmatizare precum „Hidden no more”, care a fost lansat de Papa Francisc în 2017. La o audiență la Roma, 2.000 de persoane afectate de HD au fost invitate să își promoveze vizibilitatea.

Cercetare și abordări terapeutice

Cercetările privind vindecarea bolii au devenit din ce în ce mai importante în ultimii ani. În prezent, există 14 studii globale care testează terapii potențiale, inclusiv abordări ale terapiei genice. O tehnologie promițătoare este oligonucleotidele antisens (ASO), care sunt testate în studii clinice. Tominersen, un astfel de ASO, a fost deja studiat pe larg și a arătat o reducere dependentă de doză a huntingtinului mutant. Cu toate acestea, pacienții au raportat reacții adverse nedorite, cum ar fi tulburări ale circulației lichidului cefalorahidian. Un alt ASO, WVE-003, vizează polimorfisme specifice și este, de asemenea, testat, în timp ce miRNA AMT-130 reprezintă o posibilitate promițătoare de reducere a sintezei huntingtinei.

De asemenea, sunt dezvoltate diferite abordări, cum ar fi utilizarea modulatorilor de îmbinare și a proteinelor cu degete de zinc. Cercetările au arătat că durata repetărilor CAG este esențială pentru progresia bolii. Persoanele cu peste 35 de repetări CAG au un risc crescut de a dezvolta boala; dacă numărul este de 40 sau mai mult, focarul este sigur într-o viață. Provocarea rămâne, totuși, aceea că în prezent nu există o terapie cauzală. Tratamentele simptomatice existente se concentrează în primul rând pe tulburările de mișcare fără a aborda cauza de bază, cum ar fi pmc.ncbi.nlm.nih.gov evidențiază.

Outlook pentru comunitatea HD

Evoluțiile cercetării dau speranță pacienților și familiilor acestora. Constatările studiului „GENERATION HD1” au fost considerate dezamăgitoare; cu toate acestea, au oferit informații prețioase pentru studii viitoare. Biomarkerii precum neurofilamentele ar putea contribui la diagnosticarea precoce și la monitorizarea progresiei bolii. Influența lui Wexler rămâne neclintită: angajamentul ei a contribuit nu numai la educația științifică, ci și la promovarea vizibilității comunității HD.

Când luăm în considerare provocările și progresele în cercetare, este clar că boala Huntington ridică încă multe întrebări fără răspuns. Rămâne una dintre cele mai semnificative provocări în medicina neurologică, în timp ce abordări inovatoare ale tratamentului și vindecării sunt investigate în mod continuu.