Boj proti Huntingtonovi bolezni: upanje skozi Bochumove raziskave!

Boj proti Huntingtonovi bolezni: upanje skozi Bochumove raziskave!

Huntingtonova bolezen je uničujoča genetska nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene približno 1 od 10.000 ljudi v Nemčiji. To latentno grožnjo povzroča avtosomno dominantna mutacija v genu huntingtin, za katero je značilno širjenje ponovitev CAG v eksonu 1. Velik del svojega vpogleda v to kompleksno bolezen dolgujemo raziskavi Nancy Wexler. Wexlerjeva, nevropsihologinja, ki je sama zaradi Huntingtonove bolezni izgubila več družinskih članov, je leta 1981 zbrala vzorce krvi prizadetih na območju jezera Maracaibo v Venezueli. To pionirsko delo je leta 1993 pripeljalo do odkritja odgovornega gena na kromosomu 4, ki ga je zdaj mogoče diagnosticirati s 100-odstotno gotovostjo. poroča news.rub.de.

Kljub možnosti genetskega testiranja se večina ljudi po vsem svetu odloči, da ne bodo opravili genetskega testiranja. Le približno 20 % jih je mogoče testirati, tudi če je eden od staršev nosilec mutiranega gena. To je pogosto posledica povezane stigme in strahov v zvezi z boleznijo, ki v 15 do 20 letih napreduje v smrt. Direktor Huntington Center NRW, prof. dr. Huu Phuc Nguyen iz Bochuma obravnava te izzive in podpira pobude za destigmatizacijo, kot je »Hidden no more«, ki jo je lansiral papež Frančišek leta 2017. Na avdienci v Rimu je bilo 2000 ljudi, prizadetih s HD, povabljenih, da promovirajo svojo prepoznavnost.

Raziskovalni in terapevtski pristopi

Raziskave o zdravljenju bolezni so v zadnjih letih postale vse bolj pomembne. Trenutno poteka 14 globalnih preskušanj potencialnih terapij, vključno s pristopi genske terapije. Obetavna tehnologija so protismiselni oligonukleotidi (ASO), ki jih preizkušajo v kliničnih preskušanjih. Tominersen, eden takih ASO, je bil že obsežno raziskan in je pokazal od odmerka odvisno zmanjšanje mutantnega huntingtina. Bolniki pa so poročali o neželenih stranskih učinkih, kot so motnje v cirkulaciji cerebrospinalne tekočine. Drugi ASO, WVE-003, cilja na specifične polimorfizme in se prav tako testira, medtem ko miRNA AMT-130 predstavlja obetavno možnost za zmanjšanje sinteze huntingtina.

Razvijajo se tudi različni pristopi, kot je uporaba modulatorjev za spajanje in proteinov cinkovega prsta. Raziskave so pokazale, da je dolžina ponovitev CAG kritična za napredovanje bolezni. Ljudje z več kot 35 ponovitvami CAG imajo večje tveganje za razvoj bolezni; če je število 40 ali več, je izbruh gotov v življenju. Vendar pa ostaja izziv, da trenutno ni vzročne terapije. Obstoječe simptomatsko zdravljenje se osredotoča predvsem na motnje gibanja, ne da bi obravnavalo osnovni vzrok, kot je npr. poudarki pmc.ncbi.nlm.nih.gov.

Outlook za skupnost HD

Razvoj raziskav daje upanje bolnikom in njihovim družinam. Ugotovitve študije »GENERATION HD1« so bile ocenjene kot razočarajoče; vendar so zagotovili dragocene informacije za prihodnje študije. Biomarkerji, kot so nevrofilamenti, bi lahko prispevali k zgodnji diagnozi in spremljanju napredovanja bolezni. Wexlerjev vpliv ostaja neomajen: njena predanost ni prispevala le k znanstvenemu izobraževanju, ampak tudi k spodbujanju prepoznavnosti HD skupnosti.

Če upoštevamo izzive in napredek v raziskavah, je jasno, da Huntingtonova bolezen še vedno postavlja veliko neodgovorjenih vprašanj. To ostaja eden najpomembnejših izzivov v nevrološki medicini, medtem ko se inovativni pristopi k zdravljenju in zdravljenju nenehno raziskujejo.