Kämpa mot Huntingtons sjukdom: hopp genom Bochums forskning!

Kämpa mot Huntingtons sjukdom: hopp genom Bochums forskning!

Huntingtons sjukdom är en förödande genetisk neurodegenerativ sjukdom som drabbar omkring 1 av 10 000 människor i Tyskland. Detta latenta hot orsakas av en autosomal dominant mutation i huntingtingenen, kännetecknad av expansionen av CAG-repetitioner i exon 1. Vi har mycket av vår insikt om denna komplexa sjukdom att tacka Nancy Wexlers forskning. Wexler, en neuropsykolog som själv förlorade flera familjemedlemmar i Huntingtons sjukdom, tog blodprover från de drabbade i Lake Maracaibo-området i Venezuela 1981. Detta banbrytande arbete ledde till upptäckten 1993 av den ansvariga genen på kromosom 4, som nu kan diagnostiseras med 100 % säkerhet. news.rub.de rapporterar.

Trots möjligheten till genetiska tester väljer de flesta människor världen över att inte genomgå genetiska tester. Endast cirka 20 % kan testas, även om en förälder är bärare av den muterade genen. Detta beror ofta på tillhörande stigmatisering och rädsla kring sjukdomen, som utvecklas till döden under 15 till 20 år. Direktören för Huntington Center NRW, Prof. Dr Huu Phuc Nguyen från Bochum tar upp dessa utmaningar och stödjer avstigmatiseringsinitiativ som "Hidden no more", som lanserades av påven Franciskus 2017. Vid en audiens i Rom bjöds 2 000 personer som drabbats av HD in för att främja sin synlighet.

Forskning och terapeutiska tillvägagångssätt

Forskning om att bota sjukdomen har blivit allt viktigare de senaste åren. Det finns för närvarande 14 globala försök som testar potentiella terapier, inklusive genterapimetoder. En lovande teknologi är antisensoligonukleotider (ASOs), som testas i kliniska prövningar. Tominersen, en sådan ASO, har redan studerats omfattande och visade en dosberoende minskning av mutant huntingtin. Patienterna rapporterade dock oönskade biverkningar, såsom störningar i cerebrospinalvätskecirkulationen. En annan ASO, WVE-003, riktar sig mot specifika polymorfismer och testas också, medan miRNA AMT-130 representerar en lovande möjlighet att minska syntesen av huntingtin.

Olika tillvägagångssätt, såsom användningen av splitsningsmodulatorer och zinkfingerproteiner, utvecklas också. Forskning har visat att längden på CAG-repetitioner är avgörande för sjukdomsprogression. Personer med över 35 CAG-repetitioner löper ökad risk att utveckla sjukdomen; om antalet är 40 eller mer är utbrottet säkert inom en livstid. Utmaningen kvarstår dock att det för närvarande inte finns någon kausal terapi. Befintliga symtomatiska behandlingar fokuserar i första hand på rörelsestörningar utan att ta itu med den bakomliggande orsaken, som t.ex pmc.ncbi.nlm.nih.gov höjdpunkter.

Outlook för HD-gemenskapen

Utvecklingen inom forskningen ger hopp för patienter och deras familjer. Resultaten från "GENERATION HD1"-studien ansågs vara en besvikelse; men de gav värdefull information för framtida studier. Biomarkörer som neurofilament kan potentiellt bidra till tidig diagnos och övervakning av sjukdomens fortskridande. Wexlers inflytande förblir orubbligt: ​​hennes engagemang har bidragit inte bara till vetenskaplig utbildning, utan också till att främja HS-gemenskapens synlighet.

När man överväger utmaningarna och framstegen inom forskningen är det tydligt att Huntingtons sjukdom fortfarande ställer många obesvarade frågor. Det är fortfarande en av de viktigaste utmaningarna inom neurologisk medicin, medan innovativa metoder för behandling och botemedel kontinuerligt undersöks.