对抗亨廷顿舞蹈症：波鸿的研究带来希望！

对抗亨廷顿舞蹈症：波鸿的研究带来希望！

亨廷顿舞蹈症是一种毁灭性的遗传性神经退行性疾病，在德国约有万分之一的人受到影响。这种潜在威胁是由亨廷顿基因中的常染色体显性突变引起的，其特征是外显子 1 中 CAG 重复序列的扩展。我们对这种复杂疾病的深入了解很大程度上归功于 Nancy Wexler 的研究。韦克斯勒是一位神经心理学家，她的几位家庭成员都死于亨廷顿舞蹈症，他于 1981 年从委内瑞拉马拉开波湖地区受影响的人身上采集了血液样本。这项开创性的工作导致 1993 年在 4 号染色体上发现了相关基因，现在可以 100% 确定地进行诊断 news.rub.de 报道 。

尽管可以进行基因检测，但全世界大多数人选择不接受基因检测。即使父母之一是突变基因的携带者，也只能测试大约 20%。这通常是由于对该疾病的相关耻辱和恐惧造成的，这种疾病会在 15 至 20 年内发展至死亡。北威州亨廷顿中心主任、来自波鸿的 Huu Phuc Nguyen 教授教授应对这些挑战，并支持教皇方济各于 2017 年发起的“不再隐藏”等消除污名化举措。在罗马的一场观众席上，2000 名受 HD 影响的人受邀宣传他们的知名度。

研究和治疗方法

近年来，治疗这种疾病的研究变得越来越重要。目前有 14 项全球试验测试潜在疗法，包括基因疗法。反义寡核苷酸（ASO）是一项有前途的技术，目前正在临床试验中进行测试。 Tominersen 是此类 ASO 之一，已被广泛研究并显示突变亨廷顿蛋白的剂量依赖性减少。然而，患者报告了不良副作用，例如脑脊液循环紊乱。另一种 ASO，WVE-003，针对特定的多态性并且也在测试中，而 miRNA AMT-130 代表了减少亨廷顿蛋白合成的有希望的可能性。

各种方法，例如使用剪接调节剂和锌指蛋白，也正在开发中。研究表明，CAG 重复序列的长度对于疾病进展至关重要。 CAG 重复次数超过 35 次的人患该病的风险增加；如果数量达到40个或更多，则一生内一定会爆发。然而，挑战仍然是目前尚无因果疗法。现有的对症治疗主要集中于运动障碍，而没有解决根本原因，例如 pmc.ncbi.nlm.nih.gov 亮点 。

高清社区的展望

研究的进展给患者及其家人带来了希望。 “GENERATION HD1”研究的结果被认为令人失望；然而，他们为未来的研究提供了有价值的信息。神经丝等生物标志物可能有助于早期诊断和监测疾病的进展。韦克斯勒的影响力依然坚定不移：她的承诺不仅为科学教育做出了贡献，而且还提高了 HD 社区的知名度。

当考虑到研究中的挑战和进展时，很明显亨廷顿舞蹈症仍然提出了许多悬而未决的问题。它仍然是神经医学中最重大的挑战之一，同时正在不断研究创新的治疗方法。