Nová naděje pro pacienty s CMT: Mitofusin 2 jako objevitel buněčné ochrany!

Nová naděje pro pacienty s CMT: Mitofusin 2 jako objevitel buněčné ochrany!

9. března 2025 vědci z Kolína nad Rýnem, Bochumi, Padovy a Angers podají zprávu o nově objevené roli mitochondriálního proteinu mitofusinu 2 (MFN2) při kontrole kvality proteinů. Tyto výsledky by mohly potenciálně umožnit nové terapeutické přístupy k léčbě Charcot-Marie-Tooth (CMT) onemocnění, v současnosti nevyléčitelného neurologického onemocnění. Studie byla publikována v renomovaném časopise Příroda komunikace publikováno a ukazuje významnou souvislost mezi mitochondriální funkcí, kvalitou proteinů a celkovým zdravím buněk.

Výzkumný tým pod vedením Dr. Mafaldy Escobar z Ústavu genetiky zjistil, že MFN2 není známý pouze mitochondriální fúzí, ale také hraje ochrannou roli proti shlukování proteinů v buňkách. Výsledky ukazují, že mutace v MFN2 vede ke škodlivým proteinovým agregátům v kožních buňkách pacientů s CMT. Protein specificky interaguje s proteazomem a chaperony, aby se zabránilo tvorbě toxických proteinů.

Vliv MFN2 na zdraví buněk

Výzkumná skupina také zjistila, že srovnání MFN2 s příbuzným proteinem MFN1 ukazuje, že pouze MFN2 interaguje s proteazomem, což podtrhuje jeho ústřední roli při udržování kvality proteinu. Tato práce ukazuje, jak důležitý je MFN2 pro rovnováhu mezi syntézou a rozkladem proteinů v buňce. Selhání tohoto mechanismu by mohlo vést k rozvoji a zhoršení onemocnění, jako je CMT a obezita.

Kromě identifikace MFN2 jako kritického hráče v kontrole kvality proteinů použili vědci k prozkoumání svých hypotéz nejmodernější techniky v proteomice, mikroskopii a biochemii. Zabývali se specifickými aspekty, jako je krystalizace MFN2 a jeho interakce s chaperony a proteazomem. Tato podrobná řada metod, která sahá od rekombinace po testy, jako je FRET test, ilustruje hloubkovou analýzu proteinových struktur a jejich funkcí.

Výzkumné prostředí a perspektivy do budoucna

Projekt získal rozsáhlou podporu institucí, jako je Německá výzkumná nadace a Nadace Fritze Thyssena. Do výzkumů se aktivně zapojili i doktorandi z kolínské Graduate School of Aging Research (CGA) a přispěli tak k hloubce studie.

Výsledky tohoto výzkumu by mohly být důležité nejen pro léčbu CMT, ale také otevřít nové cesty pro terapeutické přístupy v boji proti jiným onemocněním, jako je obezita. Dr. Escobar vidí práci s MFN2 a jeho roli v buněčném zdraví jako zásadní krok vpřed v ochraně neuronálních funkcí a vývoji pokročilých léčebných postupů.