Nueva esperanza para los pacientes con CMT: ¡Mitofusin 2 como descubridor de la protección celular!

Nueva esperanza para los pacientes con CMT: ¡Mitofusin 2 como descubridor de la protección celular!

El 9 de marzo de 2025, investigadores de Colonia, Bochum, Padua y Angers informarán sobre el papel recientemente descubierto de la proteína mitocondrial mitofusina 2 (MFN2) en el control de calidad de las proteínas. Estos resultados podrían permitir potencialmente nuevos enfoques terapéuticos para tratar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), una enfermedad neurológica actualmente incurable. El estudio fue publicado en la reconocida revista. Comunicaciones de la naturaleza publicado y muestra una conexión significativa entre la función mitocondrial, la calidad de las proteínas y la salud celular en general.

Dirigido por la Dra. Mafalda Escobar del Instituto de Genética, el equipo de investigación identificó que MFN2 no sólo es conocido por la fusión mitocondrial, sino que también desempeña un papel protector contra la acumulación de proteínas en las células. Los resultados muestran que una mutación en MFN2 conduce a agregados de proteínas dañinos en las células de la piel de pacientes con CMT. La proteína interactúa específicamente con el proteosoma y las chaperonas para prevenir la formación de proteínas tóxicas.

La influencia de MFN2 en la salud celular

El grupo de investigación también encontró que la comparación de MFN2 con la proteína relacionada MFN1 muestra que sólo MFN2 interactúa con el proteosoma, lo que subraya su papel central en el mantenimiento de la calidad de la proteína. Este trabajo muestra cuán importante es MFN2 para el equilibrio entre la síntesis y descomposición de proteínas dentro de la célula. Un fallo en este mecanismo podría conducir al desarrollo y empeoramiento de enfermedades como la CMT y la obesidad.

Además de identificar a MFN2 como un actor fundamental en el control de la calidad de las proteínas, los científicos utilizaron técnicas de vanguardia en proteómica, microscopía y bioquímica para investigar sus hipótesis. Examinaron aspectos específicos como la cristalización de MFN2 y sus interacciones con las chaperonas y el proteosoma. Esta variedad detallada de métodos, que van desde la recombinación hasta ensayos como la prueba FRET, ilustra el análisis en profundidad de las estructuras de las proteínas y sus funciones.

Entorno de investigación y perspectivas de futuro

El proyecto recibió un amplio apoyo de instituciones como la Fundación Alemana de Investigación y la Fundación Fritz Thyssen. Los estudiantes de doctorado de la Escuela Superior de Investigación sobre el Envejecimiento (CGA) de Colonia también participaron activamente en las investigaciones y contribuyeron así a la profundidad del estudio.

Los resultados de esta investigación no sólo podrían ser importantes para el tratamiento de la CMT, sino que también podrían abrir nuevas vías para enfoques terapéuticos en la lucha contra otras enfermedades como la obesidad. El Dr. Escobar ve el trabajo con MFN2 y su papel en la salud celular como un paso crucial hacia la protección de las funciones neuronales y el desarrollo de tratamientos avanzados.