Nova nada za CMT pacijente: Mitofusin 2 kao otkrivač zaštite stanica!

Nova nada za CMT pacijente: Mitofusin 2 kao otkrivač zaštite stanica!

9. ožujka 2025. istraživači iz Kölna, Bochuma, Padove i Angersa izvijestit će o novootkrivenoj ulozi mitohondrijskog proteina mitofusina 2 (MFN2) u kontroli kvalitete proteina. Ovi bi rezultati potencijalno mogli omogućiti nove terapijske pristupe liječenju Charcot-Marie-Tooth (CMT) bolesti, trenutno neizlječive neurološke bolesti. Studija je objavljena u renomiranom časopisu Nature Communications objavljeno i pokazuje značajnu povezanost između funkcije mitohondrija, kvalitete proteina i općeg zdravlja stanica.

Pod vodstvom dr. Mafalde Escobar s Instituta za genetiku, istraživački tim utvrdio je da MFN2 nije poznat samo po mitohondrijskom spajanju, već također igra zaštitnu ulogu protiv nakupljanja proteina u stanicama. Rezultati pokazuju da mutacija u MFN2 dovodi do nakupljanja štetnih proteina u stanicama kože CMT pacijenata. Protein specifično djeluje s proteasomom i šaperonima kako bi spriječio stvaranje toksičnih proteina.

Utjecaj MFN2 na zdravlje stanica

Istraživačka skupina također je otkrila da usporedba MFN2 sa srodnim proteinom MFN1 pokazuje da samo MFN2 stupa u interakciju s proteasomom, naglašavajući njegovu središnju ulogu u održavanju kvalitete proteina. Ovaj rad pokazuje koliko je MFN2 važan za ravnotežu između sinteze i razgradnje proteina unutar stanice. Neuspjeh u ovom mehanizmu mogao bi dovesti do razvoja i pogoršanja bolesti kao što su CMT i pretilost.

Osim identificiranja MFN2 kao kritičnog igrača u kontroli kvalitete proteina, znanstvenici su koristili vrhunske tehnike u proteomici, mikroskopiji i biokemiji kako bi istražili svoje hipoteze. Proučavali su specifične aspekte kao što je kristalizacija MFN2 i njegove interakcije s šaperonima i proteasomom. Ova detaljna raznolikost metoda, koja seže od rekombinacije do testova kao što je FRET test, ilustrira dubinsku analizu proteinskih struktura i njihovih funkcija.

Istraživačko okruženje i buduće perspektive

Projekt je dobio veliku potporu institucija kao što su Njemačka istraživačka zaklada i Zaklada Fritz Thyssen. Doktorandi s Kölnske diplomske škole za istraživanje starenja (CGA) također su bili aktivno uključeni u istraživanja i tako pridonijeli dubini studije.

Rezultati ovog istraživanja ne samo da bi mogli biti važni za liječenje CMT-a, već i otvaraju nove puteve za terapijske pristupe u borbi protiv drugih bolesti kao što je pretilost. Dr. Escobar vidi rad s MFN2 i njegovu ulogu u zdravlju stanica kao ključni korak naprijed u zaštiti neuronskih funkcija i razvoju naprednih tretmana.