Nowa nadzieja dla pacjentów z CMT: Mitofusin 2 jako odkrywca ochrony komórek!

Nowa nadzieja dla pacjentów z CMT: Mitofusin 2 jako odkrywca ochrony komórek!

9 marca 2025 r. badacze z Kolonii, Bochum, Padwy i Angers przedstawią raport na temat nowo odkrytej roli białka mitochondrialnego mitofuzyny 2 (MFN2) w kontroli jakości białka. Wyniki te mogą potencjalnie umożliwić nowe podejścia terapeutyczne w leczeniu choroby Charcota-Marie-Tootha (CMT), obecnie nieuleczalnej choroby neurologicznej. Badanie opublikowano w renomowanym czasopiśmie Komunikacja przyrodnicza opublikowane i pokazuje znaczący związek między funkcją mitochondriów, jakością białka i ogólnym stanem zdrowia komórek.

Zespół badawczy kierowany przez dr Mafaldę Escobar z Instytutu Genetyki ustalił, że MFN2 jest nie tylko znany z fuzji mitochondriów, ale także odgrywa rolę ochronną przed zlepianiem się białek w komórkach. Wyniki pokazują, że mutacja w MFN2 prowadzi do powstawania szkodliwych agregatów białkowych w komórkach skóry pacjentów z CMT. Białko specyficznie oddziałuje z proteasomem i białkami opiekuńczymi, aby zapobiec tworzeniu się toksycznych białek.

Wpływ MFN2 na zdrowie komórek

Grupa badawcza odkryła również, że porównanie MFN2 z pokrewnym białkiem MFN1 pokazuje, że tylko MFN2 oddziałuje z proteasomem, co podkreśla jego kluczową rolę w utrzymaniu jakości białka. Praca ta pokazuje, jak ważny jest MFN2 dla równowagi pomiędzy syntezą i rozkładem białek w komórce. Nieprawidłowość w tym mechanizmie może prowadzić do rozwoju i pogorszenia chorób, takich jak CMT i otyłość.

Oprócz zidentyfikowania MFN2 jako kluczowego elementu kontroli jakości białek naukowcy wykorzystali najnowocześniejsze techniki z zakresu proteomiki, mikroskopii i biochemii, aby zbadać swoje hipotezy. Przyjrzeli się konkretnym aspektom, takim jak krystalizacja MFN2 i jego interakcje z białkami opiekuńczymi i proteasomem. Ta szczegółowa różnorodność metod, począwszy od rekombinacji po testy takie jak test FRET, ilustruje dogłębną analizę struktur białek i ich funkcji.

Środowisko badawcze i perspektywy na przyszłość

Projekt otrzymał szerokie wsparcie od instytucji takich jak Niemiecka Fundacja Badawcza i Fundacja Fritza Thyssena. Doktoranci z kolońskiej Wyższej Szkoły Badań nad Agingiem (CGA) również aktywnie uczestniczyli w badaniach, przyczyniając się w ten sposób do pogłębienia badania.

Wyniki tych badań mogą być nie tylko ważne dla leczenia CMT, ale także otworzyć nowe możliwości podejść terapeutycznych w walce z innymi chorobami, takimi jak otyłość. Dr Escobar postrzega pracę z MFN2 i jego rolę w zdrowiu komórkowym jako kluczowy krok naprzód w ochronie funkcji neuronów i opracowywaniu zaawansowanych terapii.