O nouă speranță pentru pacienții cu CMT: Mitofusin 2 ca descoperitor de protecție celulară!

O nouă speranță pentru pacienții cu CMT: Mitofusin 2 ca descoperitor de protecție celulară!

Pe 9 martie 2025, cercetătorii din Köln, Bochum, Padova și Angers vor raporta rolul nou descoperit al proteinei mitocondriale mitofusinei 2 (MFN2) în controlul calității proteinelor. Aceste rezultate ar putea permite noi abordări terapeutice pentru a trata boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), o boală neurologică incurabilă în prezent. Studiul a fost publicat în renumitul jurnal Comunicarea naturii publicat și arată o legătură semnificativă între funcția mitocondrială, calitatea proteinelor și sănătatea generală a celulelor.

Condusă de dr. Mafalda Escobar de la Institutul de Genetică, echipa de cercetare a identificat că MFN2 nu este cunoscut doar pentru fuziunea mitocondrială, ci joacă și un rol protector împotriva adunării proteinelor în celule. Rezultatele arată că o mutație în MFN2 duce la agregate proteice dăunătoare în celulele pielii pacienților cu CMT. Proteina interacționează în mod specific cu proteazomul și însoțitorii pentru a preveni formarea proteinelor toxice.

Influența MFN2 asupra sănătății celulelor

Grupul de cercetare a constatat, de asemenea, că compararea MFN2 cu proteina înrudită MFN1 arată că numai MFN2 interacționează cu proteazomul, subliniind rolul său central în menținerea calității proteinei. Această lucrare arată cât de important este MFN2 pentru echilibrul dintre sinteza și descompunerea proteinelor în interiorul celulei. Eșecul acestui mecanism ar putea duce la dezvoltarea și agravarea bolilor precum CMT și obezitatea.

Pe lângă identificarea MFN2 ca un jucător critic în controlul calității proteinelor, oamenii de știință au folosit tehnici de ultimă oră în proteomică, microscopie și biochimie pentru a-și investiga ipotezele. Ei au analizat aspecte specifice, cum ar fi cristalizarea MFN2 și interacțiunile sale cu însoțitori și proteazomul. Această varietate detaliată de metode, care variază de la recombinare la teste cum ar fi testul FRET, ilustrează analiza în profunzime a structurilor proteinelor și a funcțiilor acestora.

Mediul de cercetare și perspectivele de viitor

Proiectul a primit sprijin extins din partea unor instituții precum Fundația Germană de Cercetare și Fundația Fritz Thyssen. Doctoranzii de la Școala Absolventă de Cercetare a Îmbătrânirii din Köln (CGA) au fost, de asemenea, implicați activ în investigații și, astfel, au contribuit la profunzimea studiului.

Rezultatele acestei cercetări nu ar putea fi importante doar pentru tratamentul CMT, ci și deschid noi căi pentru abordări terapeutice în lupta împotriva altor boli precum obezitatea. Dr. Escobar consideră că munca cu MFN2 și rolul său în sănătatea celulară este un pas crucial înainte în protejarea funcțiilor neuronale și dezvoltarea de tratamente avansate.