Novo upanje za bolnike s CMT: Mitofusin 2 kot odkritelj celične zaščite!

Novo upanje za bolnike s CMT: Mitofusin 2 kot odkritelj celične zaščite!

9. marca 2025 bodo raziskovalci iz Kölna, Bochuma, Padove in Angersa poročali o novo odkriti vlogi mitohondrijskega proteina mitofusin 2 (MFN2) pri nadzoru kakovosti beljakovin. Ti rezultati bi lahko omogočili nove terapevtske pristope za zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tooth (CMT), trenutno neozdravljive nevrološke bolezni. Študija je bila objavljena v priznani reviji Nature Communications objavljeno in kaže pomembno povezavo med delovanjem mitohondrijev, kakovostjo beljakovin in splošnim zdravjem celic.

Raziskovalna skupina, ki jo je vodila dr. Mafalda Escobar z Inštituta za genetiko, je ugotovila, da MFN2 ni znan samo po fuziji mitohondrijev, ampak ima tudi zaščitno vlogo pred strjevanjem beljakovin v celicah. Rezultati kažejo, da mutacija v MFN2 vodi do škodljivih beljakovinskih agregatov v kožnih celicah bolnikov s CMT. Protein specifično sodeluje s proteasomom in spremljevalci, da prepreči nastanek toksičnih proteinov.

Vpliv MFN2 na zdravje celic

Raziskovalna skupina je tudi ugotovila, da primerjava MFN2 s sorodnim proteinom MFN1 kaže, da samo MFN2 sodeluje s proteasomom, kar poudarja njegovo osrednjo vlogo pri ohranjanju kakovosti beljakovin. To delo kaže, kako pomemben je MFN2 za ravnovesje med sintezo in razgradnjo beljakovin v celici. Napaka v tem mehanizmu bi lahko povzročila razvoj in poslabšanje bolezni, kot sta CMT in debelost.

Poleg opredelitve MFN2 kot kritičnega akterja pri nadzoru kakovosti beljakovin so znanstveniki uporabili vrhunske tehnike v proteomiki, mikroskopiji in biokemiji, da bi raziskali svoje hipoteze. Preučili so posebne vidike, kot je kristalizacija MFN2 in njegove interakcije s šaperoni in proteasomom. Ta podrobna raznolikost metod, ki segajo od rekombinacije do testov, kot je test FRET, ponazarja poglobljeno analizo beljakovinskih struktur in njihovih funkcij.

Raziskovalno okolje in prihodnje perspektive

Projekt je prejel obsežno podporo institucij, kot sta nemška raziskovalna fundacija in fundacija Fritza Thyssena. V raziskave so bili aktivno vključeni tudi doktorski študenti Kölnske podiplomske šole za raziskovanje staranja (CGA) in tako prispevali h poglobljenosti študije.

Rezultati te raziskave bi lahko bili pomembni ne le za zdravljenje CMT, ampak tudi odpirajo nove poti za terapevtske pristope v boju proti drugim boleznim, kot je debelost. Dr. Escobar vidi delo z MFN2 in njegovo vlogo pri zdravju celic kot ključni korak naprej pri zaščiti nevronskih funkcij in razvoju naprednih zdravljenj.