CMT患者的新希望：Mitofusin 2作为细胞保护的发现者！

CMT患者的新希望：Mitofusin 2作为细胞保护的发现者！

2025 年 3 月 9 日，来自科隆、波鸿、帕多瓦和昂热的研究人员将报告新发现的线粒体蛋白 mitofusin 2 (MFN2) 在蛋白质质量控​​制中的作用。这些结果可能会为治疗腓骨肌萎缩症（CMT）这种目前无法治愈的神经系统疾病提供新的治疗方法。该研究发表在著名期刊上 自然通讯 发表并显示线粒体功能、蛋白质质量和一般细胞健康之间的显着联系。

由遗传学研究所的 Mafalda Escobar 博士领导的研究小组发现，MFN2 不仅以线粒体融合而闻名，而且还对细胞中蛋白质的聚集发挥保护作用。结果表明，MFN2 的突变会导致 CMT 患者皮肤细胞中有害的蛋白质聚集。该蛋白质与蛋白酶体和分子伴侣特异性相互作用，以防止有毒蛋白质的形成。

MFN2对细胞健康的影响

研究小组还发现，MFN2与相关蛋白MFN1的比较表明，只有MFN2与蛋白酶体相互作用，强调了其在维持蛋白质质量方面的核心作用。这项工作表明 MFN2 对于细胞内蛋白质合成和分解之间的平衡有多么重要。这一机制的失败可能导致 CMT 和肥胖等疾病的发展和恶化。

除了确定 MFN2 在蛋白质质量控​​制中发挥关键作用外，科学家们还利用蛋白质组学、显微镜和生物化学领域的尖端技术来研究他们的假设。他们研究了特定方面，例如 MFN2 的结晶及其与伴侣和蛋白酶体的相互作用。这些详细的方法范围从重组到 FRET 测试等测定，说明了对蛋白质结构及其功能的深入分析。

研究环境和未来展望

该项目得到了德国研究基金会和弗里茨蒂森基金会等机构的广泛支持。科隆衰老研究研究生院（CGA）的博士生也积极参与了调查，从而为研究的深入做出了贡献。

这项研究的结果不仅对 CMT 治疗很重要，而且还为对抗肥胖等其他疾病的治疗方法开辟了新途径。 Escobar 博士认为 MFN2 的研究及其在细胞健康中的作用是保护神经元功能和开发先进治疗方法的关键一步。