Gli scienziati decifrano il meccanismo delle rare malattie del sangue!

Gli scienziati decifrano il meccanismo delle rare malattie del sangue!

Gli scienziati del Centro medico dell'Università di Magonza hanno compiuto progressi significativi nella ricerca sulle neoplasie mieloproliferative (MPN). Queste rare malattie del sangue sono caratterizzate da una sovrapproduzione di cellule del sangue nel midollo osseo. Ogni anno in Germania circa 4.700 persone, soprattutto anziani, sviluppano la MPN, che può progredire in leucemia mieloide acuta, che spesso è fatale se non trattata. La MPN è caratterizzata da mutazioni nel sistema ematopoietico, in particolare dalla mutazione Janus chinasi 2 (JAK2), che rappresenta un fattore di rischio chiave.

I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista specializzataTrasduzione del segnale e terapia miratapubblicato e far luce sul meccanismo d'azione degli inibitori dell'istone deacetilasi (inibitori dell'HDAC). Questi farmaci sono attualmente in fase di sperimentazione per bloccare specificamente gli enzimi HDAC e quindi uccidere le cellule tumorali. Il meccanismo molecolare alla base degli inibitori dell’HDAC nell’MPN non è stato completamente compreso. Tuttavia, ricerche recenti mostrano che la proteina SIAH2 svolge un ruolo chiave nel causare la degradazione delle proteine ​​bersaglio danneggiate.

Meccanismo degli inibitori dell'HDAC

Lo studio rivela che HDAC1 e HDAC2 regolano l'attività di SIAH2. Il blocco di queste deacetilasi aumenta l'acetilazione, che migliora la stabilità di SIAH2 e alla fine porta alla morte selettiva delle cellule MPN. Questi risultati potrebbero aiutare a sviluppare terapie più delicate per i pazienti con MPN e, in definitiva, a prevenire la progressione della malattia.

Le MPN spesso si sviluppano gradualmente, spesso nel corso di anni, senza alcun sintomo evidente. Esistono diversi tipi di MPN, classificati in base al tipo di cellule del sangue sovrapprodotte. I tipi più comuni includono:

Conclusioni e terapie future

La ricerca attuale amplia la comprensione dei meccanismi patogenetici che contribuiscono allo sviluppo della MPN. Queste malattie probabilmente insorgono come parte di un processo in più fasi. Alcuni fattori, come i geni mutati o l’età individuale, giocano un ruolo. Molti pazienti affetti da MPN sono portatori della mutazione "driver" senza mutazioni aggiuntive, il che influenza la loro scelta terapeutica.

In sintesi, le ultime ricerche sugli inibitori dell’HDAC potrebbero non solo contribuire a una migliore comprensione della MPN, ma anche offrire nuovi approcci terapeutici per migliorare in modo sostenibile la vita delle persone colpite. La collaborazione del gruppo di ricerca con partner di Hannover e Magonza rappresenta un passo importante nella giusta direzione per affrontare le sfide di queste complesse malattie del sangue.

Centro medico dell'Università di Magonza riferisce che l’attenzione è stata posta sullo sviluppo di terapie efficaci.

Clinica di Cleveland spiega i diversi tipi e i loro effetti sulla salute.

Oncopedia fornisce linee guida complete per ulteriori ricerche e trattamenti della MPN.