اكتشاف جيني قد يحدث ثورة في علاج سرطان الدم!

اكتشاف جيني قد يحدث ثورة في علاج سرطان الدم!

اكتشف الباحثون في مستشفى جامعة أولم آلية رائدة تؤثر على تطور سرطان الدم الليمفاوي المزمن (CLL). عالي uni-ulm.de إنها طفرة في المنطقة غير المشفرة لجين NOTCH1. يمكن أن يكون هذا الاكتشاف بمثابة علامة حيوية حاسمة للعلاج المبكر.

وتظهر النتائج، التي نشرت في مجلة الدم، أن سرطان الدم الليمفاوي المزمن (CLL)، وهو الشكل الأكثر شيوعا لسرطان الدم، يؤثر في المقام الأول على الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عاما. وفي هذا المرض، تتكاثر الخلايا الليمفاوية البائية وتحل محل الخلايا المناعية السليمة. غالبًا ما يكون تطور سرطان الدم الليمفاوي المزمن (CLL) بطيئًا في البداية، لكن بعض المرضى تظهر عليهم الأعراض بسرعة، مما يتطلب علاجًا مبكرًا وأكثر قوة.

تأثير طفرة NOTCH1

ترتبط الطفرة التي تم فحصها في دراسة أولم بضعف فرص البقاء على قيد الحياة. تُعرف الطفرات في جين NOTCH1 بدورها في سرطان الدم الليمفاوي المزمن (CLL)، خاصة أنها مرتبطة بنتائج العلاج السيئة. NOTCH1 هو الجين الأكثر تحورًا في CLL والعوامل المؤثرة مثل التعبير عن CD38 وZAP-70 بالإضافة إلى تشوهات الكروموسومات تعتبر حاسمة في التشخيص. pmc.ncbi.nlm.nih.gov وذكر أن هذه الطفرات تحدث بشكل متكرر، وخاصة في المراحل المتقدمة من المرض.

تؤدي الطفرة المكتشفة حديثًا في المنطقة غير المشفرة إلى تغيير الحمض النووي الريبي (RNA) والبروتين المعروف باسم NOTCH1-152. يمنع هذا البروتين تحلل بروتين NOTCH1 الطبيعي ويعزز نمو السرطان. في المرضى الذين يعانون من هذه الطفرة المعينة، يوصى بمراقبة تطور المرض عن كثب واستخدام NOTCH1-152 كمؤشر حيوي لبدء العلاج.

أظهرت الأبحاث أن العلاج الكيميائي المستهدف يجب تأخيره قدر الإمكان لتجنب خطر حدوث شكل عدواني، وهو ما يسمى بتحول ريختر. تعتبر هذه التوصيات ذات أهمية خاصة لأنها لا تؤثر فقط على متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى، بل يمكنها أيضًا تحسين نوعية الحياة أثناء العلاج.

دور التشخيص الجزيئي

تؤكد نتائج هذه الدراسة على أهمية التشخيص الجزيئي والمؤشرات الحيوية في أبحاث السرطان. ال خدمة معلومات السرطان يسلط الضوء على أن التشخيص الجزيئي يتم دمجه بشكل متزايد في الممارسة السريرية. ويتضمن ذلك أيضًا استخدام الاختبارات الجينية لتحديد الطفرات التي قد تؤثر على مسار المرض وعلاجه.

بالإضافة إلى ذلك، سيتم التركيز في المستقبل على تطوير علاجات مستهدفة تستهدف الاضطرابات في مسار إشارات NOTCH1. من الضروري إجراء المزيد من الدراسات لزيادة تحسين الخيارات العلاجية وتطوير تدخلات جديدة تلبي الاحتياجات المحددة لمرضى سرطان الدم الليمفاوي المزمن.

تعد دراسة أولم خطوة في الاتجاه الصحيح وتظهر أنه ليس فقط المناطق المشفرة في الجينوم، ولكن أيضًا المناطق غير المشفرة يمكن أن تلعب دورًا أساسيًا في تطور المرض. يمكن أن تساعد النتائج في تطوير الطب الشخصي في علاج سرطان الدم الليمفاوي المزمن.