Генетично откритие може да революционизира лечението на рак на кръвта!

Генетично откритие може да революционизира лечението на рак на кръвта!

Изследователи от университетската болница в Улм са открили новаторски механизъм, който влияе върху прогресията на хроничната лимфна левкемия (ХЛЛ). Силно uni-ulm.de това е мутация в некодиращия регион на гена NOTCH1. Това откритие може да послужи като решаващ биомаркер за ранно лечение.

Резултатите, публикувани в списание Blood, показват, че CLL, най-честата форма на рак на кръвта, засяга предимно хора над 50 години. При това заболяване В-лимфоцитите се размножават и изместват здравите имунни клетки. Прогресията на CLL често е бавна в началото, но някои пациенти развиват симптоми бързо, което изисква по-ранно и по-агресивно лечение.

Въздействието на мутацията NOTCH1

Мутацията, изследвана в изследването на Ulm, е свързана с по-лоши шансове за оцеляване. Мутациите в гена NOTCH1 са известни със своята роля в ХЛЛ, особено тъй като са свързани с лоши резултати от лечението. NOTCH1 е най-често мутиралият ген при CLL и влияещи фактори като експресията на CD38 и ZAP-70, както и хромозомни аномалии са от решаващо значение за прогнозата. pmc.ncbi.nlm.nih.gov съобщават, че тези мутации се появяват по-често, особено в напредналите стадии на заболяването.

Новооткритата мутация в некодиращия регион води до променена РНК и протеин, известен като NOTCH1-152. Този протеин блокира разграждането на нормалния протеин NOTCH1 и насърчава растежа на рака. При пациенти с тази конкретна мутация се препоръчва внимателно проследяване на прогресията на заболяването и използване на NOTCH1-152 като биомаркер за започване на терапия.

Изследванията показват, че таргетната химиотерапия трябва да се отложи колкото е възможно повече, за да се избегне рискът от агресивна форма, така наречената трансформация на Рихтер. Тези препоръки са особено важни, тъй като те не само влияят върху продължителността на живота на пациентите, но също така могат да подобрят качеството на живот по време на лечението.

Ролята на молекулярната диагностика

Резултатите от това проучване подчертават важността на молекулярната диагностика и биомаркерите в изследванията на рака. The Информационна служба за рака подчертава, че молекулярната диагностика все повече се интегрира в клиничната практика. Това включва и използването на генетични тестове за идентифициране на мутации, които могат да повлияят на хода на заболяването и неговото лечение.

В допълнение, бъдещият фокус ще бъде върху разработването на целеви терапии, които са насочени към нарушения в сигналния път NOTCH1. Необходими са допълнителни проучвания за по-нататъшно подобряване на терапевтичните възможности и разработване на нови интервенции, които отговарят на специфичните нужди на пациентите с CLL.

Проучването на Ulm е стъпка в правилната посока и показва, че не само кодиращите региони на генома, но и некодиращите региони могат да играят основна роля в прогресирането на болестта. Констатациите могат да помогнат за напредъка на персонализираната медицина при лечението на хронична лимфна левкемия.