Genetický objev by mohl způsobit revoluci v léčbě rakoviny krve!

Genetický objev by mohl způsobit revoluci v léčbě rakoviny krve!

Vědci z univerzitní nemocnice v Ulmu objevili převratný mechanismus, který ovlivňuje progresi chronické lymfatické leukémie (CLL). Hlasitý uni-ulm.de jde o mutaci v nekódující oblasti genu NOTCH1. Tento objev by mohl sloužit jako zásadní biomarker pro včasnou léčbu.

Výsledky publikované v časopise Blood ukazují, že CLL, nejběžnější forma rakoviny krve, postihuje především lidi starší 50 let. Při této nemoci se B lymfocyty množí a vytlačují zdravé imunitní buňky. Progrese CLL je zpočátku často pomalá, ale u některých pacientů se symptomy rozvinou rychle a vyžadují časnější a agresivnější léčbu.

Vliv mutace NOTCH1

Mutace zkoumaná v ulmské studii je spojena s horšími šancemi na přežití. Mutace v genu NOTCH1 jsou známé pro svou roli v CLL, zejména proto, že jsou spojeny se špatnými výsledky léčby. NOTCH1 je nejčastěji mutovaný gen u CLL a pro prognózu jsou klíčové ovlivňující faktory, jako je exprese CD38 a ZAP-70 a také chromozomální abnormality. pmc.ncbi.nlm.nih.gov uvedli, že tyto mutace se vyskytují častěji, zejména v pokročilých stádiích onemocnění.

Nově objevená mutace v nekódující oblasti vede ke změněné RNA a proteinu známému jako NOTCH1-152. Tento protein blokuje rozklad normálního proteinu NOTCH1 a podporuje růst rakoviny. U pacientů s touto konkrétní mutací se doporučuje pečlivě sledovat progresi onemocnění a použít NOTCH1-152 jako biomarker pro zahájení terapie.

Výzkumy prokázaly, že cílenou chemoterapii je třeba co nejvíce odložit, aby se předešlo riziku agresivní formy, tzv. Richterovy transformace. Tato doporučení jsou zvláště důležitá, protože ovlivňují nejen očekávanou délku života pacientů, ale mohou také zlepšit kvalitu života během léčby.

Role molekulární diagnostiky

Výsledky této studie podtrhují význam molekulární diagnostiky a biomarkerů ve výzkumu rakoviny. The Informační služba o rakovině zdůrazňuje, že molekulární diagnostika je stále více integrována do klinické praxe. Patří sem i využití genetických testů k identifikaci mutací, které mohou ovlivnit průběh onemocnění a jeho léčbu.

Kromě toho se v budoucnu zaměříme na vývoj cílených terapií, které se zaměřují na poruchy v signální dráze NOTCH1. Další studie jsou nezbytné pro další zlepšení terapeutických možností a vývoj nových intervencí, které splňují specifické potřeby pacientů s CLL.

Ulmská studie je krokem správným směrem a ukazuje, že nejen kódující oblasti genomu, ale i nekódující oblasti mohou hrát zásadní roli v progresi onemocnění. Zjištění by mohla pomoci posunout personalizovanou medicínu v léčbě chronické lymfatické leukémie.