Suche
Mein Konto
Genetisk opdagelse kan revolutionere behandling af blodkræft!
Forskere ved Ulm Universitetshospital har opdaget en ny NOTCH1-mutation, der påvirker CLL-progression og kan tjene som en biomarkør.
Genetisk opdagelse kan revolutionere behandling af blodkræft!
Forskere ved Ulm Universitetshospital har opdaget en banebrydende mekanisme, der påvirker udviklingen af kronisk lymfatisk leukæmi (CLL). Højt uni-ulm.de det er en mutation i den ikke-kodende region af NOTCH1-genet. Denne opdagelse kunne tjene som en afgørende biomarkør for tidlig behandling.
Resultaterne, offentliggjort i tidsskriftet Blood, viser, at CLL, den mest almindelige form for blodkræft, primært rammer mennesker over 50. I denne sygdom formerer B-lymfocytter sig og fortrænger sunde immunceller. Progressionen af CLL er ofte langsom i starten, men nogle patienter udvikler hurtigt symptomer, hvilket kræver tidligere og mere aggressiv behandling.
Virkningen af NOTCH1-mutationen
Mutationen undersøgt i Ulm-undersøgelsen er forbundet med dårligere chancer for overlevelse. Mutationer i NOTCH1-genet er kendt for deres rolle i CLL, især da de er forbundet med dårlige behandlingsresultater. NOTCH1 er det hyppigst muterede gen i CLL, og påvirkningsfaktorer som ekspressionen af CD38 og ZAP-70 samt kromosomafvigelser er afgørende for prognosen. pmc.ncbi.nlm.nih.gov rapporterede, at disse mutationer forekommer hyppigere, især i de fremskredne stadier af sygdommen.
Den nyligt opdagede mutation i den ikke-kodende region resulterer i et ændret RNA og protein kendt som NOTCH1-152. Dette protein blokerer nedbrydningen af det normale NOTCH1-protein og fremmer kræftvækst. Hos patienter med denne særlige mutation anbefales det nøje at overvåge udviklingen af sygdommen og bruge NOTCH1-152 som en biomarkør til påbegyndelse af behandlingen.
Forskning har vist, at målrettet kemoterapi bør udskydes så meget som muligt for at undgå risikoen for en aggressiv form, den såkaldte Richter-transformation. Disse anbefalinger er særligt vigtige, fordi de ikke kun påvirker patienternes forventede levetid, men også kan forbedre livskvaliteten under behandlingen.
Molekylær diagnostiks rolle
Resultaterne af denne undersøgelse understreger vigtigheden af molekylær diagnostik og biomarkører i kræftforskning. De Kræftoplysningstjeneste fremhæver, at molekylær diagnostik i stigende grad integreres i klinisk praksis. Dette omfatter også brugen af genetiske tests til at identificere mutationer, der kan påvirke sygdomsforløbet og dens behandling.
Derudover vil fremtidens fokus være på udvikling af målrettede terapier, der retter sig mod lidelser i NOTCH1-signalvejen. Yderligere undersøgelser er nødvendige for yderligere at forbedre terapeutiske muligheder og udvikle nye interventioner, der opfylder de specifikke behov hos CLL-patienter.
Ulm-undersøgelsen er et skridt i den rigtige retning og viser, at ikke kun de kodende regioner i genomet, men også de ikke-kodende regioner kan spille en fundamental rolle i sygdommens progression. Resultaterne kan hjælpe med at fremme personlig medicin i behandlingen af kronisk lymfatisk leukæmi.