¡El descubrimiento genético podría revolucionar el tratamiento del cáncer de sangre!

¡El descubrimiento genético podría revolucionar el tratamiento del cáncer de sangre!

Investigadores del Hospital Universitario de Ulm han descubierto un mecanismo innovador que influye en la progresión de la leucemia linfática crónica (LLC). Alto uni-ulm.de es una mutación en la región no codificante del gen NOTCH1. Este descubrimiento podría servir como un biomarcador crucial para el tratamiento temprano.

Los resultados, publicados en la revista Blood, muestran que la LLC, la forma más común de cáncer de la sangre, afecta principalmente a personas mayores de 50 años. En esta enfermedad, los linfocitos B se multiplican y desplazan a las células inmunitarias sanas. La progresión de la LLC suele ser lenta al principio, pero algunos pacientes desarrollan síntomas rápidamente y requieren un tratamiento más temprano y más agresivo.

El impacto de la mutación NOTCH1

La mutación examinada en el estudio de Ulm se asocia con menores posibilidades de supervivencia. Las mutaciones en el gen NOTCH1 son conocidas por su papel en la LLC, particularmente porque están asociadas con malos resultados del tratamiento. NOTCH1 es el gen mutado con mayor frecuencia en la LLC y los factores que influyen, como la expresión de CD38 y ZAP-70, así como las anomalías cromosómicas, son cruciales para el pronóstico. pmc.ncbi.nlm.nih.gov informaron que estas mutaciones ocurren con mayor frecuencia, particularmente en las etapas avanzadas de la enfermedad.

La mutación recién descubierta en la región no codificante da como resultado un ARN y una proteína alterados conocidos como NOTCH1-152. Esta proteína bloquea la descomposición de la proteína NOTCH1 normal y promueve el crecimiento del cáncer. En pacientes con esta mutación particular, se recomienda controlar de cerca la progresión de la enfermedad y utilizar NOTCH1-152 como biomarcador para el inicio de la terapia.

Las investigaciones han demostrado que la quimioterapia dirigida debe retrasarse lo más posible para evitar el riesgo de una forma agresiva, la llamada transformación de Richter. Estas recomendaciones son particularmente importantes porque no sólo afectan la esperanza de vida de los pacientes, sino que también pueden mejorar la calidad de vida durante el tratamiento.

El papel del diagnóstico molecular

Los resultados de este estudio subrayan la importancia del diagnóstico molecular y los biomarcadores en la investigación del cáncer. El Servicio de información sobre el cáncer destaca que el diagnóstico molecular se está integrando cada vez más en la práctica clínica. Esto también incluye el uso de pruebas genéticas para identificar mutaciones que puedan afectar el curso de la enfermedad y su tratamiento.

Además, en el futuro la atención se centrará en el desarrollo de terapias dirigidas a los trastornos de la vía de señalización NOTCH1. Se necesitan más estudios para mejorar aún más las opciones terapéuticas y desarrollar nuevas intervenciones que satisfagan las necesidades específicas de los pacientes con LLC.

El estudio de Ulm es un paso en la dirección correcta y demuestra que no sólo las regiones codificantes del genoma, sino también las regiones no codificantes pueden desempeñar un papel fundamental en la progresión de la enfermedad. Los hallazgos podrían ayudar a avanzar en la medicina personalizada en el tratamiento de la leucemia linfática crónica.