Geneettinen löytö voi mullistaa verisyöpähoidon!

Geneettinen löytö voi mullistaa verisyöpähoidon!

Ulmin yliopistollisen sairaalan tutkijat ovat löytäneet uraauurtavan mekanismin, joka vaikuttaa kroonisen lymfaattisen leukemian (CLL) etenemiseen. äänekäs uni-ulm.de se on mutaatio NOTCH1-geenin ei-koodaavalla alueella. Tämä löytö voisi toimia tärkeänä biomarkkerina varhaisessa hoidossa.

Blood-lehdessä julkaistut tulokset osoittavat, että CLL, yleisin verisyöpämuoto, vaikuttaa ensisijaisesti yli 50-vuotiaisiin ihmisiin. Tässä taudissa B-lymfosyytit lisääntyvät ja syrjäyttävät terveet immuunisolut. KLL:n eteneminen on usein aluksi hidasta, mutta joillakin potilailla oireita kehittyy nopeasti, mikä vaatii aikaisempaa ja aggressiivisempaa hoitoa.

NOTCH1-mutaation vaikutus

Ulmin tutkimuksessa tutkittu mutaatio liittyy huonompiin selviytymismahdollisuuksiin. NOTCH1-geenin mutaatiot tunnetaan roolistaan ​​CLL:ssä, erityisesti koska ne liittyvät huonoihin hoitotuloksiin. NOTCH1 on yleisimmin mutatoitunut geeni CLL:ssä ja vaikuttavat tekijät, kuten CD38:n ja ZAP-70:n ilmentyminen sekä kromosomipoikkeavuudet, ovat ratkaisevia ennusteen kannalta. pmc.ncbi.nlm.nih.gov raportoivat, että näitä mutaatioita esiintyy useammin, erityisesti taudin pitkälle edenneissä vaiheissa.

Äskettäin löydetty mutaatio ei-koodaavalla alueella johtaa muuttuneeseen RNA:han ja proteiiniin, joka tunnetaan nimellä NOTCH1-152. Tämä proteiini estää normaalin NOTCH1-proteiinin hajoamisen ja edistää syövän kasvua. Potilailla, joilla on tämä tietty mutaatio, on suositeltavaa seurata tarkasti taudin etenemistä ja käyttää NOTCH1-152:ta biomarkkerina hoidon aloittamisessa.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että kohdennettua kemoterapiaa tulisi lykätä mahdollisimman paljon, jotta vältetään aggressiivisen muodon, niin sanotun Richterin transformaation, riski. Nämä suositukset ovat erityisen tärkeitä, koska ne eivät vaikuta pelkästään potilaiden elinajanodotteeseen, vaan voivat myös parantaa elämänlaatua hoidon aikana.

Molekyylidiagnostiikan rooli

Tämän tutkimuksen tulokset korostavat molekyylidiagnostiikan ja biomarkkerien merkitystä syöpätutkimuksessa. The Syöpätietopalvelu korostaa, että molekyylidiagnostiikkaa integroidaan yhä enemmän kliiniseen käytäntöön. Tähän sisältyy myös geneettisten testien käyttö sellaisten mutaatioiden tunnistamiseksi, jotka voivat vaikuttaa taudin kulumiseen ja sen hoitoon.

Lisäksi tulevaisuudessa keskitytään NOTCH1-signalointireitin häiriöihin kohdistuvien kohdennettujen hoitojen kehittämiseen. Lisätutkimukset ovat tarpeen terapeuttisten vaihtoehtojen parantamiseksi ja uusien interventioiden kehittämiseksi, jotka vastaavat CLL-potilaiden erityistarpeita.

Ulmin tutkimus on askel oikeaan suuntaan ja osoittaa, että genomin koodaavien alueiden lisäksi myös ei-koodaavilla alueilla voi olla perustavanlaatuinen rooli taudin etenemisessä. Löydökset voivat auttaa edistämään yksilöllistä lääketiedettä kroonisen lymfaattisen leukemian hoidossa.