La découverte génétique pourrait révolutionner le traitement du cancer du sang !

La découverte génétique pourrait révolutionner le traitement du cancer du sang !

Des chercheurs de l'hôpital universitaire d'Ulm ont découvert un mécanisme révolutionnaire qui influence la progression de la leucémie lymphatique chronique (LLC). Fort uni-ulm.de il s'agit d'une mutation dans la région non codante du gène NOTCH1. Cette découverte pourrait servir de biomarqueur crucial pour un traitement précoce.

Les résultats, publiés dans la revue Blood, montrent que la LLC, la forme la plus courante de cancer du sang, touche principalement les personnes de plus de 50 ans. Dans cette maladie, les lymphocytes B se multiplient et déplacent les cellules immunitaires saines. La progression de la LLC est souvent lente au début, mais certains patients développent rapidement des symptômes nécessitant un traitement plus précoce et plus agressif.

L'impact de la mutation NOTCH1

La mutation examinée dans l’étude d’Ulm est associée à de plus faibles chances de survie. Les mutations du gène NOTCH1 sont connues pour leur rôle dans la LLC, notamment car elles sont associées à de mauvais résultats thérapeutiques. NOTCH1 est le gène le plus fréquemment muté dans la LLC et des facteurs d'influence tels que l'expression de CD38 et ZAP-70 ainsi que des anomalies chromosomiques sont cruciaux pour le pronostic. pmc.ncbi.nlm.nih.gov rapporté que ces mutations se produisent plus fréquemment, en particulier aux stades avancés de la maladie.

La mutation nouvellement découverte dans la région non codante entraîne une modification de l’ARN et de la protéine connue sous le nom de NOTCH1-152. Cette protéine bloque la dégradation de la protéine NOTCH1 normale et favorise la croissance du cancer. Chez les patients présentant cette mutation particulière, il est recommandé de surveiller de près la progression de la maladie et d’utiliser NOTCH1-152 comme biomarqueur pour l’initiation du traitement.

Des recherches ont montré qu'une chimiothérapie ciblée devait être retardée autant que possible pour éviter le risque d'une forme agressive, appelée transformation de Richter. Ces recommandations sont particulièrement importantes car elles affectent non seulement l'espérance de vie des patients, mais peuvent également améliorer la qualité de vie pendant le traitement.

Le rôle du diagnostic moléculaire

Les résultats de cette étude soulignent l'importance du diagnostic moléculaire et des biomarqueurs dans la recherche sur le cancer. Le Service d'information sur le cancer souligne que les diagnostics moléculaires sont de plus en plus intégrés dans la pratique clinique. Cela inclut également l’utilisation de tests génétiques pour identifier les mutations susceptibles d’affecter l’évolution de la maladie et son traitement.

En outre, l’accent sera mis à l’avenir sur le développement de thérapies ciblées ciblant les troubles de la voie de signalisation NOTCH1. Des études supplémentaires sont nécessaires pour améliorer davantage les options thérapeutiques et développer de nouvelles interventions répondant aux besoins spécifiques des patients atteints de LLC.

L'étude d'Ulm est un pas dans la bonne direction et montre que non seulement les régions codantes du génome, mais aussi les régions non codantes peuvent jouer un rôle fondamental dans la progression de la maladie. Ces résultats pourraient contribuer à faire progresser la médecine personnalisée dans le traitement de la leucémie lymphatique chronique.