Genetsko otkriće moglo bi revolucionarizirati liječenje raka krvi!

Genetsko otkriće moglo bi revolucionarizirati liječenje raka krvi!

Istraživači sa Sveučilišne bolnice Ulm otkrili su revolucionarni mehanizam koji utječe na napredovanje kronične limfne leukemije (CLL). Glasno uni-ulm.de to je mutacija u nekodirajućoj regiji gena NOTCH1. Ovo otkriće moglo bi poslužiti kao ključni biomarker za rano liječenje.

Rezultati, objavljeni u časopisu Blood, pokazuju da KLL, najčešći oblik raka krvi, prvenstveno pogađa osobe starije od 50 godina. Kod ove bolesti limfociti B se množe i istiskuju zdrave imunološke stanice. Napredovanje KLL-a često je u početku sporo, ali neki pacijenti brzo razviju simptome, zahtijevajući ranije i agresivnije liječenje.

Utjecaj mutacije NOTCH1

Mutacija ispitana u Ulmovoj studiji povezana je s lošijim izgledima za preživljavanje. Mutacije u genu NOTCH1 poznate su po svojoj ulozi u KLL-u, posebice jer su povezane s lošim ishodima liječenja. NOTCH1 je najčešće mutirani gen u KLL-u, a utjecajni čimbenici poput ekspresije CD38 i ZAP-70 kao i kromosomske abnormalnosti ključni su za prognozu. pmc.ncbi.nlm.nih.gov izvijestili su da se te mutacije javljaju češće, osobito u uznapredovalim stadijima bolesti.

Novootkrivena mutacija u nekodirajućoj regiji rezultira promijenjenom RNK i proteinom poznatim kao NOTCH1-152. Ovaj protein blokira razgradnju normalnog NOTCH1 proteina i potiče rast raka. U bolesnika s ovom posebnom mutacijom preporučuje se pomno pratiti progresiju bolesti i koristiti NOTCH1-152 kao biomarker za početak terapije.

Istraživanja su pokazala da ciljanu kemoterapiju treba što više odgoditi kako bi se izbjegao rizik od agresivnog oblika, tzv. Richterove transformacije. Ove su preporuke posebno važne jer ne samo da utječu na očekivani životni vijek pacijenata, već mogu i poboljšati kvalitetu života tijekom liječenja.

Uloga molekularne dijagnostike

Rezultati ove studije naglašavaju važnost molekularne dijagnostike i biomarkera u istraživanju raka. The Služba za informacije o raku ističe da se molekularna dijagnostika sve više integrira u kliničku praksu. To također uključuje korištenje genetskih testova za prepoznavanje mutacija koje mogu utjecati na tijek bolesti i njezino liječenje.

Osim toga, budući fokus bit će na razvoju ciljanih terapija koje ciljaju na poremećaje u signalnom putu NOTCH1. Potrebne su daljnje studije za daljnje poboljšanje terapijskih mogućnosti i razvoj novih intervencija koje zadovoljavaju specifične potrebe bolesnika s KLL-om.

Ulmova studija je korak u pravom smjeru i pokazuje da ne samo kodirajuće regije genoma, već i nekodirajuće regije mogu igrati temeljnu ulogu u napredovanju bolesti. Nalazi bi mogli pomoći u unapređenju personalizirane medicine u liječenju kronične limfne leukemije.