A genetikai felfedezés forradalmasíthatja a vérrák kezelését!

A genetikai felfedezés forradalmasíthatja a vérrák kezelését!

Az Ulmi Egyetemi Kórház kutatói olyan úttörő mechanizmust fedeztek fel, amely befolyásolja a krónikus limfatikus leukémia (CLL) progresszióját. Hangos uni-ulm.de ez egy mutáció a NOTCH1 gén nem kódoló régiójában. Ez a felfedezés döntő biomarkerként szolgálhat a korai kezeléshez.

A Blood folyóiratban megjelent eredmények azt mutatják, hogy a CLL, a vérrák leggyakoribb formája elsősorban az 50 év felettieket érinti. Ebben a betegségben a B-limfociták szaporodnak és kiszorítják az egészséges immunsejteket. A CLL előrehaladása eleinte gyakran lassú, de néhány betegnél gyorsan jelentkeznek a tünetek, ami korábbi és agresszívabb kezelést igényel.

A NOTCH1 mutáció hatása

Az Ulm-vizsgálatban vizsgált mutáció gyengébb túlélési esélyekkel jár. A NOTCH1 gén mutációi ismertek a CLL-ben betöltött szerepükről, különösen azért, mert rossz kezelési eredményekkel járnak. A NOTCH1 a leggyakrabban mutált gén a CLL-ben, és az olyan befolyásoló tényezők, mint a CD38 és a ZAP-70 expressziója, valamint a kromoszóma-rendellenességek kulcsfontosságúak a prognózis szempontjából. pmc.ncbi.nlm.nih.gov beszámolt arról, hogy ezek a mutációk gyakrabban fordulnak elő, különösen a betegség előrehaladott stádiumában.

Az újonnan felfedezett mutáció a nem kódoló régióban megváltozott RNS-t és NOTCH1-152 néven ismert fehérjét eredményez. Ez a fehérje blokkolja a normál NOTCH1 fehérje lebomlását, és elősegíti a rák növekedését. Az ilyen mutációban szenvedő betegeknél ajánlott a betegség előrehaladásának szoros figyelemmel kísérése, és a NOTCH1-152 biomarkerként történő alkalmazása a terápia megkezdésekor.

A kutatások kimutatták, hogy a célzott kemoterápiát a lehető legnagyobb mértékben el kell halasztani, hogy elkerüljük az agresszív forma, az úgynevezett Richter-transzformáció kockázatát. Ezek az ajánlások különösen fontosak, mert nemcsak a betegek várható élettartamát befolyásolják, hanem a kezelés során az életminőséget is javíthatják.

A molekuláris diagnosztika szerepe

A tanulmány eredményei aláhúzzák a molekuláris diagnosztika és a biomarkerek jelentőségét a rákkutatásban. A Rák Információs Szolgálat kiemeli, hogy a molekuláris diagnosztika egyre inkább beépül a klinikai gyakorlatba. Ez magában foglalja a genetikai tesztek alkalmazását is a betegség lefolyását és kezelését befolyásoló mutációk azonosítására.

Ezenkívül a jövőben a NOTCH1 jelátviteli útvonal rendellenességeit célzó célzott terápiák fejlesztésére összpontosítunk. További vizsgálatokra van szükség a terápiás lehetőségek további javítása és a CLL-betegek speciális igényeinek megfelelő új beavatkozások kidolgozása érdekében.

Az Ulm-tanulmány egy lépés a helyes irányba, és azt mutatja, hogy nemcsak a genom kódoló régiói, hanem a nem kódoló régiók is alapvető szerepet játszhatnak a betegség progressziójában. Az eredmények segíthetnek a személyre szabott orvoslás fejlesztésében a krónikus nyirokleukémia kezelésében.