La scoperta genetica potrebbe rivoluzionare il trattamento del cancro del sangue!

La scoperta genetica potrebbe rivoluzionare il trattamento del cancro del sangue!

I ricercatori dell’Ospedale universitario di Ulm hanno scoperto un meccanismo innovativo che influenza la progressione della leucemia linfatica cronica (LLC). Forte uni-ulm.de si tratta di una mutazione nella regione non codificante del gene NOTCH1. Questa scoperta potrebbe servire come biomarcatore cruciale per il trattamento precoce.

I risultati, pubblicati sulla rivista Blood, mostrano che la CLL, la forma più comune di cancro del sangue, colpisce principalmente le persone sopra i 50 anni. In questa malattia, i linfociti B si moltiplicano e sostituiscono le cellule immunitarie sane. La progressione della LLC è spesso lenta all’inizio, ma alcuni pazienti sviluppano i sintomi rapidamente, richiedendo un trattamento precoce e più aggressivo.

L'impatto della mutazione NOTCH1

La mutazione esaminata nello studio di Ulm è associata a minori possibilità di sopravvivenza. Le mutazioni nel gene NOTCH1 sono note per il loro ruolo nella CLL, in particolare perché sono associate a scarsi risultati del trattamento. NOTCH1 è il gene mutato più frequentemente nella CLL e fattori che influenzano come l'espressione di CD38 e ZAP-70 così come le anomalie cromosomiche sono cruciali per la prognosi. pmc.ncbi.nlm.nih.gov hanno riferito che queste mutazioni si verificano più frequentemente, in particolare negli stadi avanzati della malattia.

La mutazione appena scoperta nella regione non codificante provoca un RNA e una proteina alterati noti come NOTCH1-152. Questa proteina blocca la degradazione della normale proteina NOTCH1 e promuove la crescita del cancro. Nei pazienti con questa particolare mutazione, si raccomanda di monitorare attentamente la progressione della malattia e di utilizzare NOTCH1-152 come biomarcatore per l'inizio della terapia.

La ricerca ha dimostrato che la chemioterapia mirata dovrebbe essere ritardata il più possibile per evitare il rischio di una forma aggressiva, la cosiddetta trasformazione di Richter. Queste raccomandazioni sono particolarmente importanti perché non solo influenzano l'aspettativa di vita dei pazienti, ma possono anche migliorare la qualità della vita durante il trattamento.

Il ruolo della diagnostica molecolare

I risultati di questo studio sottolineano l’importanza della diagnostica molecolare e dei biomarcatori nella ricerca sul cancro. IL Servizio di informazione sul cancro evidenzia che la diagnostica molecolare viene sempre più integrata nella pratica clinica. Ciò include anche l’uso di test genetici per identificare le mutazioni che potrebbero influenzare il decorso della malattia e il suo trattamento.

Inoltre, l’attenzione futura sarà rivolta allo sviluppo di terapie mirate che colpiscano i disturbi nella via di segnalazione NOTCH1. Sono necessari ulteriori studi per migliorare ulteriormente le opzioni terapeutiche e sviluppare nuovi interventi che soddisfino le esigenze specifiche dei pazienti con LLC.

Lo studio di Ulm va nella giusta direzione e dimostra che non solo le regioni codificanti del genoma, ma anche quelle non codificanti possono svolgere un ruolo fondamentale nella progressione della malattia. I risultati potrebbero aiutare a far avanzare la medicina personalizzata nel trattamento della leucemia linfatica cronica.