Ģenētiskais atklājums var mainīt asins vēža ārstēšanu!

Ģenētiskais atklājums var mainīt asins vēža ārstēšanu!

Ulmas universitātes slimnīcas pētnieki ir atklājuši revolucionāru mehānismu, kas ietekmē hroniskas limfātiskās leikēmijas (CLL) progresēšanu. Skaļi uni-ulm.de tā ir mutācija NOTCH1 gēna nekodētajā reģionā. Šis atklājums varētu kalpot kā būtisks biomarķieris agrīnai ārstēšanai.

Rezultāti, kas publicēti žurnālā Blood, liecina, ka CLL, visizplatītākā asins vēža forma, galvenokārt skar cilvēkus, kas vecāki par 50 gadiem. Šīs slimības gadījumā B limfocīti vairojas un izspiež veselās imūnās šūnas. Sākumā CLL progresēšana bieži ir lēna, bet dažiem pacientiem simptomi attīstās ātri, tādēļ nepieciešama agrāka un agresīvāka ārstēšana.

NOTCH1 mutācijas ietekme

Ulmas pētījumā pārbaudītā mutācija ir saistīta ar sliktākām izdzīvošanas iespējām. NOTCH1 gēna mutācijas ir pazīstamas ar savu lomu CLL, jo īpaši tāpēc, ka tās ir saistītas ar sliktiem ārstēšanas rezultātiem. NOTCH1 ir CLL visbiežāk mutētais gēns, un prognozei izšķiroši ir tādi ietekmējošie faktori kā CD38 un ZAP-70 ekspresija, kā arī hromosomu anomālijas. pmc.ncbi.nlm.nih.gov ziņoja, ka šīs mutācijas notiek biežāk, īpaši slimības progresējošās stadijās.

Jaunatklātā mutācija nekodētajā reģionā rada izmainītu RNS un proteīnu, kas pazīstams kā NOTCH1-152. Šis proteīns bloķē parastā NOTCH1 proteīna sadalīšanos un veicina vēža augšanu. Pacientiem ar šo konkrēto mutāciju ieteicams rūpīgi uzraudzīt slimības progresēšanu un izmantot NOTCH1-152 kā biomarķieri terapijas uzsākšanai.

Pētījumi liecina, ka mērķtiecīga ķīmijterapija ir pēc iespējas jāatliek, lai izvairītos no agresīvas formas, tā sauktās Rihtera transformācijas, riska. Šie ieteikumi ir īpaši svarīgi, jo tie ne tikai ietekmē pacientu paredzamo dzīves ilgumu, bet arī var uzlabot dzīves kvalitāti ārstēšanas laikā.

Molekulārās diagnostikas loma

Šī pētījuma rezultāti uzsver molekulārās diagnostikas un biomarķieru nozīmi vēža izpētē. The Informācijas dienests par vēzi uzsver, ka molekulārā diagnostika arvien vairāk tiek integrēta klīniskajā praksē. Tas ietver arī ģenētisko testu izmantošanu, lai identificētu mutācijas, kas var ietekmēt slimības gaitu un tās ārstēšanu.

Turklāt turpmākā uzmanība tiks pievērsta mērķtiecīgu terapiju izstrādei, kas vērsta uz traucējumiem NOTCH1 signalizācijas ceļā. Ir nepieciešami turpmāki pētījumi, lai turpinātu uzlabot terapeitiskās iespējas un izstrādātu jaunas iejaukšanās, kas atbilstu specifiskajām HLL pacientu vajadzībām.

Ulmas pētījums ir solis pareizajā virzienā un parāda, ka ne tikai genoma kodējošie reģioni, bet arī nekodējošie reģioni var spēlēt būtisku lomu slimības progresēšanā. Rezultāti varētu palīdzēt uzlabot personalizētu medicīnu hroniskas limfātiskās leikēmijas ārstēšanā.