Genetische ontdekking kan de behandeling van bloedkanker radicaal veranderen!

Genetische ontdekking kan de behandeling van bloedkanker radicaal veranderen!

Onderzoekers van het Ulm Universitair Ziekenhuis hebben een baanbrekend mechanisme ontdekt dat de progressie van chronische lymfatische leukemie (CLL) beïnvloedt. Luidruchtig uni-ulm.de het is een mutatie in het niet-coderende gebied van het NOTCH1-gen. Deze ontdekking zou kunnen dienen als een cruciale biomarker voor vroege behandeling.

De resultaten, gepubliceerd in het tijdschrift Blood, laten zien dat CLL, de meest voorkomende vorm van bloedkanker, vooral mensen boven de 50 treft. Bij deze ziekte vermenigvuldigen B-lymfocyten zich en verdringen ze gezonde immuuncellen. De progressie van CLL verloopt in het begin vaak langzaam, maar sommige patiënten ontwikkelen snel symptomen, waardoor een eerdere en agressievere behandeling nodig is.

De impact van de NOTCH1-mutatie

De in de Ulm-studie onderzochte mutatie wordt in verband gebracht met lagere overlevingskansen. Mutaties in het NOTCH1-gen staan ​​bekend om hun rol bij CLL, vooral omdat ze in verband worden gebracht met slechte behandelresultaten. NOTCH1 is het meest frequent gemuteerde gen in CLL en beïnvloedende factoren zoals de expressie van CD38 en ZAP-70 en chromosomale afwijkingen zijn cruciaal voor de prognose. pmc.ncbi.nlm.nih.gov rapporteerden dat deze mutaties vaker voorkomen, vooral in de gevorderde stadia van de ziekte.

De nieuw ontdekte mutatie in het niet-coderende gebied resulteert in een veranderd RNA en eiwit dat bekend staat als NOTCH1-152. Dit eiwit blokkeert de afbraak van het normale NOTCH1-eiwit en bevordert de groei van kanker. Bij patiënten met deze specifieke mutatie wordt aanbevolen om de progressie van de ziekte nauwlettend te volgen en NOTCH1-152 te gebruiken als biomarker voor het starten van de behandeling.

Uit onderzoek is gebleken dat gerichte chemotherapie zoveel mogelijk moet worden uitgesteld om het risico op een agressieve vorm, de zogenaamde Richter-transformatie, te vermijden. Deze aanbevelingen zijn vooral belangrijk omdat ze niet alleen de levensverwachting van patiënten beïnvloeden, maar ook de kwaliteit van leven tijdens de behandeling kunnen verbeteren.

De rol van moleculaire diagnostiek

De resultaten van dit onderzoek onderstrepen het belang van moleculaire diagnostiek en biomarkers in het kankeronderzoek. De Kankerinformatiedienst benadrukt dat moleculaire diagnostiek steeds meer wordt geïntegreerd in de klinische praktijk. Dit omvat ook het gebruik van genetische tests om mutaties te identificeren die het verloop van de ziekte en de behandeling ervan kunnen beïnvloeden.

Bovendien zal de toekomstige focus liggen op de ontwikkeling van gerichte therapieën die zich richten op stoornissen in de NOTCH1-signaalroute. Verder onderzoek is nodig om de therapeutische opties verder te verbeteren en nieuwe interventies te ontwikkelen die tegemoetkomen aan de specifieke behoeften van CLL-patiënten.

De Ulm-studie is een stap in de goede richting en laat zien dat niet alleen de coderende regio's van het genoom, maar ook de niet-coderende regio's een fundamentele rol kunnen spelen in de progressie van de ziekte. De bevindingen kunnen gepersonaliseerde geneeskunde helpen bevorderen bij de behandeling van chronische lymfatische leukemie.