Genetisk oppdagelse kan revolusjonere behandling av blodkreft!

Genetisk oppdagelse kan revolusjonere behandling av blodkreft!

Forskere ved Ulm Universitetssykehus har oppdaget en banebrytende mekanisme som påvirker utviklingen av kronisk lymfatisk leukemi (KLL). Høyt uni-ulm.de det er en mutasjon i den ikke-kodende regionen til NOTCH1-genet. Denne oppdagelsen kan tjene som en avgjørende biomarkør for tidlig behandling.

Resultatene, publisert i tidsskriftet Blood, viser at CLL, den vanligste formen for blodkreft, først og fremst rammer personer over 50. Ved denne sykdommen formerer B-lymfocytter seg og fortrenger friske immunceller. Progresjonen av KLL er ofte sakte i begynnelsen, men noen pasienter utvikler symptomer raskt, og krever tidligere og mer aggressiv behandling.

Virkningen av NOTCH1-mutasjonen

Mutasjonen som ble undersøkt i Ulm-studien er assosiert med dårligere sjanser for å overleve. Mutasjoner i NOTCH1-genet er kjent for sin rolle i CLL, spesielt ettersom de er assosiert med dårlige behandlingsresultater. NOTCH1 er det hyppigst muterte genet i CLL og påvirkningsfaktorer som ekspresjonen av CD38 og ZAP-70 samt kromosomavvik er avgjørende for prognosen. pmc.ncbi.nlm.nih.gov rapporterte at disse mutasjonene forekommer hyppigere, spesielt i de avanserte stadiene av sykdommen.

Den nylig oppdagede mutasjonen i den ikke-kodende regionen resulterer i et endret RNA og protein kjent som NOTCH1-152. Dette proteinet blokkerer nedbrytningen av det normale NOTCH1-proteinet og fremmer kreftvekst. Hos pasienter med denne spesielle mutasjonen anbefales det å overvåke utviklingen av sykdommen nøye og bruke NOTCH1-152 som en biomarkør for oppstart av behandling.

Forskning har vist at målrettet kjemoterapi bør utsettes så mye som mulig for å unngå risikoen for en aggressiv form, den såkalte Richter-transformasjonen. Disse anbefalingene er spesielt viktige fordi de ikke bare påvirker pasientens forventede levetid, men også kan forbedre livskvaliteten under behandlingen.

Rollen til molekylær diagnostikk

Resultatene av denne studien understreker viktigheten av molekylær diagnostikk og biomarkører i kreftforskning. De Kreftinformasjonstjeneste fremhever at molekylær diagnostikk i økende grad blir integrert i klinisk praksis. Dette inkluderer også bruk av genetiske tester for å identifisere mutasjoner som kan påvirke sykdomsforløpet og dens behandling.

I tillegg vil fremtidig fokus være på utvikling av målrettede terapier som retter seg mot forstyrrelser i NOTCH1-signalveien. Ytterligere studier er nødvendig for å ytterligere forbedre terapeutiske alternativer og utvikle nye intervensjoner som møter de spesifikke behovene til CLL-pasienter.

Ulm-studien er et skritt i riktig retning og viser at ikke bare de kodende regionene i genomet, men også de ikke-kodende regionene kan spille en grunnleggende rolle i utviklingen av sykdommen. Funnene kan bidra til å fremme personlig tilpasset medisin i behandlingen av kronisk lymfatisk leukemi.