Odkrycie genetyczne może zrewolucjonizować leczenie raka krwi!

Odkrycie genetyczne może zrewolucjonizować leczenie raka krwi!

Naukowcy ze Szpitala Uniwersyteckiego w Ulm odkryli przełomowy mechanizm wpływający na postęp przewlekłej białaczki limfatycznej (CLL). Głośny uni-ulm.de jest to mutacja w niekodującym regionie genu NOTCH1. Odkrycie to może służyć jako kluczowy biomarker wczesnego leczenia.

Wyniki opublikowane w czasopiśmie Blood pokazują, że CLL, najczęstsza postać raka krwi, dotyka przede wszystkim osoby po 50. roku życia. W tej chorobie limfocyty B namnażają się i wypierają zdrowe komórki odpornościowe. Postęp CLL jest często początkowo powolny, ale u niektórych pacjentów objawy szybko rozwijają się, co wymaga wcześniejszego i bardziej agresywnego leczenia.

Wpływ mutacji NOTCH1

Mutacja badana w badaniu w Ulm wiąże się z mniejszymi szansami na przeżycie. Wiadomo, że mutacje w genie NOTCH1 odgrywają rolę w CLL, zwłaszcza że wiążą się ze słabymi wynikami leczenia. NOTCH1 jest genem najczęściej zmutowanym w CLL, a dla rokowania kluczowe znaczenie mają takie czynniki, jak ekspresja CD38 i ZAP-70 oraz nieprawidłowości chromosomalne. pmc.ncbi.nlm.nih.gov podali, że mutacje te występują częściej, szczególnie w zaawansowanych stadiach choroby.

Nowo odkryta mutacja w regionie niekodującym skutkuje zmienionym RNA i białkiem znanym jako NOTCH1-152. Białko to blokuje rozkład normalnego białka NOTCH1 i sprzyja rozwojowi raka. U pacjentów z tą konkretną mutacją zaleca się ścisłe monitorowanie postępu choroby i stosowanie NOTCH1-152 jako biomarkera do rozpoczęcia terapii.

Badania wykazały, że chemioterapię celowaną należy maksymalnie opóźniać, aby uniknąć ryzyka wystąpienia agresywnej postaci, tzw. transformacji Richtera. Zalecenia te są szczególnie ważne, ponieważ nie tylko wpływają na długość życia pacjentów, ale mogą również poprawić jakość życia w trakcie leczenia.

Rola diagnostyki molekularnej

Wyniki tego badania podkreślają znaczenie diagnostyki molekularnej i biomarkerów w badaniach nad nowotworami. The Serwis Informacji o Raku Podkreśla, że ​​diagnostyka molekularna jest coraz częściej włączana do praktyki klinicznej. Obejmuje to również wykorzystanie testów genetycznych w celu identyfikacji mutacji, które mogą mieć wpływ na przebieg choroby i jej leczenie.

Ponadto w przyszłości nacisk zostanie położony na rozwój terapii celowanych ukierunkowanych na zaburzenia w szlaku sygnałowym NOTCH1. Konieczne są dalsze badania w celu dalszego udoskonalania opcji terapeutycznych i opracowania nowych interwencji spełniających specyficzne potrzeby pacjentów z CLL.

Badanie Ulm jest krokiem we właściwym kierunku i pokazuje, że nie tylko regiony kodujące genomu, ale także regiony niekodujące mogą odgrywać zasadniczą rolę w postępie choroby. Odkrycia mogą pomóc w rozwoju medycyny spersonalizowanej w leczeniu przewlekłej białaczki limfatycznej.