A descoberta genética pode revolucionar o tratamento do câncer no sangue!

A descoberta genética pode revolucionar o tratamento do câncer no sangue!

Pesquisadores do Hospital Universitário de Ulm descobriram um mecanismo inovador que influencia a progressão da leucemia linfática crônica (LLC). Alto uni-ulm.de é uma mutação na região não codificadora do gene NOTCH1. Esta descoberta pode servir como um biomarcador crucial para o tratamento precoce.

Os resultados, publicados na revista Blood, mostram que a LLC, a forma mais comum de cancro do sangue, afecta principalmente pessoas com mais de 50 anos. Nesta doença, os linfócitos B multiplicam-se e deslocam as células imunitárias saudáveis. A progressão da LLC é muitas vezes lenta no início, mas alguns pacientes desenvolvem os sintomas rapidamente, necessitando de tratamento mais precoce e agressivo.

O impacto da mutação NOTCH1

A mutação examinada no estudo de Ulm está associada a menores chances de sobrevivência. Mutações no gene NOTCH1 são conhecidas pelo seu papel na LLC, particularmente porque estão associadas a maus resultados do tratamento. NOTCH1 é o gene mais frequentemente mutado na LLC e fatores de influência como a expressão de CD38 e ZAP-70, bem como anomalias cromossômicas são cruciais para o prognóstico. pmc.ncbi.nlm.nih.gov relataram que essas mutações ocorrem com mais frequência, principalmente nos estágios avançados da doença.

A mutação recém-descoberta na região não codificante resulta em um RNA e uma proteína alterados conhecidos como NOTCH1-152. Esta proteína bloqueia a degradação da proteína NOTCH1 normal e promove o crescimento do câncer. Em pacientes com esta mutação específica, recomenda-se monitorar de perto a progressão da doença e usar NOTCH1-152 como biomarcador para o início da terapia.

A investigação demonstrou que a quimioterapia direcionada deve ser adiada tanto quanto possível para evitar o risco de uma forma agressiva, a chamada transformação de Richter. Estas recomendações são particularmente importantes porque não só afetam a esperança de vida dos pacientes, mas também podem melhorar a qualidade de vida durante o tratamento.

O papel do diagnóstico molecular

Os resultados deste estudo sublinham a importância do diagnóstico molecular e dos biomarcadores na investigação do cancro. O Serviço de Informação sobre Câncer destaca que o diagnóstico molecular está sendo cada vez mais integrado à prática clínica. Isto também inclui a utilização de testes genéticos para identificar mutações que possam afetar o curso da doença e o seu tratamento.

Além disso, o foco futuro será no desenvolvimento de terapias direcionadas que visem distúrbios na via de sinalização NOTCH1. Mais estudos são necessários para melhorar ainda mais as opções terapêuticas e desenvolver novas intervenções que atendam às necessidades específicas dos pacientes com LLC.

O estudo de Ulm é um passo na direção certa e mostra que não só as regiões codificantes do genoma, mas também as regiões não codificantes podem desempenhar um papel fundamental na progressão da doença. As descobertas podem ajudar no avanço da medicina personalizada no tratamento da leucemia linfática crônica.