Descoperirea genetică ar putea revoluționa tratamentul cancerului de sânge!

Descoperirea genetică ar putea revoluționa tratamentul cancerului de sânge!

Cercetătorii de la Spitalul Universitar din Ulm au descoperit un mecanism revoluționar care influențează progresia leucemiei limfatice cronice (LLC). Tare uni-ulm.de este o mutație în regiunea necodificatoare a genei NOTCH1. Această descoperire ar putea servi ca un biomarker crucial pentru tratamentul precoce.

Rezultatele, publicate în revista Blood, arată că LLC, cea mai comună formă de cancer de sânge, afectează în primul rând persoanele de peste 50 de ani. În această boală, limfocitele B se înmulțesc și înlocuiesc celulele imune sănătoase. Progresia LLC este adesea lentă la început, dar unii pacienți dezvoltă simptome rapid, necesitând un tratament mai devreme și mai agresiv.

Impactul mutației NOTCH1

Mutația examinată în studiul Ulm este asociată cu șanse mai reduse de supraviețuire. Mutațiile din gena NOTCH1 sunt cunoscute pentru rolul lor în LLC, în special pentru că sunt asociate cu rezultate slabe ale tratamentului. NOTCH1 este gena cu cea mai frecventă mutație în LLC și factorii de influență precum expresia CD38 și ZAP-70, precum și anomaliile cromozomiale sunt cruciali pentru prognostic. pmc.ncbi.nlm.nih.gov au raportat că aceste mutații apar mai frecvent, în special în stadiile avansate ale bolii.

Mutația recent descoperită în regiunea necodifică are ca rezultat un ARN și o proteină modificate cunoscute sub numele de NOTCH1-152. Această proteină blochează descompunerea proteinei normale NOTCH1 și promovează creșterea cancerului. La pacienții cu această mutație specială, se recomandă monitorizarea atentă a progresiei bolii și utilizarea NOTCH1-152 ca biomarker pentru inițierea terapiei.

Cercetările au arătat că chimioterapia țintită ar trebui amânată cât mai mult posibil pentru a evita riscul unei forme agresive, așa-numita transformare Richter. Aceste recomandări sunt deosebit de importante deoarece nu numai că afectează speranța de viață a pacienților, ci pot și îmbunătăți calitatea vieții în timpul tratamentului.

Rolul diagnosticului molecular

Rezultatele acestui studiu subliniază importanța diagnosticului molecular și a biomarkerilor în cercetarea cancerului. The Serviciul de Informare Cancer subliniază faptul că diagnosticul molecular este din ce în ce mai integrat în practica clinică. Aceasta include, de asemenea, utilizarea de teste genetice pentru a identifica mutațiile care pot afecta cursul bolii și tratamentul acesteia.

În plus, atenția viitoare se va concentra pe dezvoltarea de terapii direcționate care vizează tulburările din calea de semnalizare NOTCH1. Sunt necesare studii suplimentare pentru a îmbunătăți în continuare opțiunile terapeutice și pentru a dezvolta noi intervenții care să răspundă nevoilor specifice ale pacienților cu LLC.

Studiul Ulm este un pas în direcția corectă și arată că nu numai regiunile codificatoare ale genomului, ci și regiunile necodante pot juca un rol fundamental în progresia bolii. Descoperirile ar putea ajuta la promovarea medicinei personalizate în tratamentul leucemiei limfatice cronice.