Genetický objav môže spôsobiť revolúciu v liečbe rakoviny krvi!

Genetický objav môže spôsobiť revolúciu v liečbe rakoviny krvi!

Vedci z Univerzitnej nemocnice v Ulme objavili prelomový mechanizmus, ktorý ovplyvňuje progresiu chronickej lymfatickej leukémie (CLL). nahlas uni-ulm.de ide o mutáciu v nekódujúcej oblasti génu NOTCH1. Tento objav by mohol slúžiť ako rozhodujúci biomarker pre včasnú liečbu.

Výsledky publikované v časopise Blood ukazujú, že CLL, najbežnejšia forma rakoviny krvi, postihuje predovšetkým ľudí nad 50 rokov. Pri tejto chorobe sa B lymfocyty množia a vytláčajú zdravé imunitné bunky. Progresia CLL je na začiatku často pomalá, no u niektorých pacientov sa príznaky vyvinú rýchlo, čo si vyžaduje skoršiu a agresívnejšiu liečbu.

Vplyv mutácie NOTCH1

Mutácia skúmaná v ulmskej štúdii je spojená s horšími šancami na prežitie. Mutácie v géne NOTCH1 sú známe svojou úlohou v CLL, najmä preto, že sú spojené so zlými výsledkami liečby. NOTCH1 je najčastejšie mutovaný gén pri CLL a pre prognózu sú rozhodujúce ovplyvňujúce faktory, ako je expresia CD38 a ZAP-70, ako aj chromozomálne abnormality. pmc.ncbi.nlm.nih.gov uvádza, že tieto mutácie sa vyskytujú častejšie, najmä v pokročilých štádiách ochorenia.

Novoobjavená mutácia v nekódujúcej oblasti vedie k zmenenej RNA a proteínu známemu ako NOTCH1-152. Tento proteín blokuje rozklad normálneho proteínu NOTCH1 a podporuje rast rakoviny. U pacientov s touto konkrétnou mutáciou sa odporúča pozorne sledovať progresiu ochorenia a použiť NOTCH1-152 ako biomarker na začatie liečby.

Výskumy ukázali, že cielenú chemoterapiu treba čo najviac odložiť, aby sa predišlo riziku agresívnej formy, takzvanej Richterovej transformácie. Tieto odporúčania sú obzvlášť dôležité, pretože ovplyvňujú nielen očakávanú dĺžku života pacientov, ale môžu tiež zlepšiť kvalitu života počas liečby.

Úloha molekulárnej diagnostiky

Výsledky tejto štúdie podčiarkujú význam molekulárnej diagnostiky a biomarkerov vo výskume rakoviny. The Informačná služba o rakovine zdôrazňuje, že molekulárna diagnostika sa čoraz viac integruje do klinickej praxe. Patrí sem aj použitie genetických testov na identifikáciu mutácií, ktoré môžu ovplyvniť priebeh ochorenia a jeho liečbu.

Okrem toho sa budúca pozornosť bude venovať vývoju cielených terapií zameraných na poruchy v signálnej dráhe NOTCH1. Na ďalšie zlepšenie terapeutických možností a vývoj nových intervencií, ktoré spĺňajú špecifické potreby pacientov s CLL, sú potrebné ďalšie štúdie.

Ulmská štúdia je krokom správnym smerom a ukazuje, že nielen kódujúce oblasti genómu, ale aj nekódujúce oblasti môžu hrať zásadnú úlohu v progresii ochorenia. Zistenia by mohli pomôcť posunúť personalizovanú medicínu pri liečbe chronickej lymfatickej leukémie.