Genetsko odkritje bi lahko spremenilo zdravljenje krvnega raka!

Genetsko odkritje bi lahko spremenilo zdravljenje krvnega raka!

Raziskovalci v Univerzitetni bolnišnici Ulm so odkrili prelomen mehanizem, ki vpliva na napredovanje kronične limfne levkemije (KLL). Glasno uni-ulm.de gre za mutacijo v nekodirajoči regiji gena NOTCH1. To odkritje bi lahko služilo kot ključni biomarker za zgodnje zdravljenje.

Rezultati, objavljeni v reviji Blood, kažejo, da CLL, najpogostejša oblika krvnega raka, prizadene predvsem ljudi, starejše od 50 let. Pri tej bolezni se limfociti B množijo in izpodrivajo zdrave imunske celice. Napredovanje KLL je sprva pogosto počasno, vendar se pri nekaterih bolnikih hitro razvijejo simptomi, ki zahtevajo zgodnejše in bolj agresivno zdravljenje.

Vpliv mutacije NOTCH1

Mutacija, ki so jo pregledali v študiji Ulm, je povezana s slabšimi možnostmi preživetja. Mutacije v genu NOTCH1 so znane po svoji vlogi pri KLL, zlasti ker so povezane s slabimi rezultati zdravljenja. NOTCH1 je najpogosteje mutiran gen pri CLL in vplivni dejavniki, kot je izražanje CD38 in ZAP-70 ter kromosomske nenormalnosti, so ključni za prognozo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov poročali, da se te mutacije pojavljajo pogosteje, zlasti v napredovalih fazah bolezni.

Na novo odkrita mutacija v nekodirajoči regiji povzroči spremenjeno RNA in beljakovino, znano kot NOTCH1-152. Ta protein blokira razgradnjo normalnega proteina NOTCH1 in spodbuja rast raka. Pri bolnikih s to posebno mutacijo je priporočljivo natančno spremljati napredovanje bolezni in uporabiti NOTCH1-152 kot biomarker za začetek zdravljenja.

Raziskave so pokazale, da je treba tarčno kemoterapijo čim bolj odložiti, da se izognemo nevarnosti agresivne oblike, tako imenovane Richterjeve transformacije. Ta priporočila so še posebej pomembna, ker ne vplivajo samo na pričakovano življenjsko dobo pacientov, ampak lahko tudi izboljšajo kakovost življenja med zdravljenjem.

Vloga molekularne diagnostike

Rezultati te študije poudarjajo pomen molekularne diagnostike in biomarkerjev pri raziskavah raka. The Informacijska služba za raka poudarja, da se molekularna diagnostika vse bolj vključuje v klinično prakso. To vključuje tudi uporabo genetskih testov za ugotavljanje mutacij, ki lahko vplivajo na potek bolezni in njeno zdravljenje.

Poleg tega bo prihodnji poudarek na razvoju ciljnih terapij, ki ciljajo na motnje v signalni poti NOTCH1. Potrebne so nadaljnje študije za nadaljnje izboljšanje terapevtskih možnosti in razvoj novih posegov, ki ustrezajo posebnim potrebam bolnikov s KLL.

Študija Ulm je korak v pravo smer in kaže, da lahko ne le kodirne regije genoma, ampak tudi nekodirajoče regije igrajo temeljno vlogo pri napredovanju bolezni. Ugotovitve bi lahko pripomogle k napredku prilagojene medicine pri zdravljenju kronične limfne levkemije.