Genetisk upptäckt kan revolutionera behandling av blodcancer!

Genetisk upptäckt kan revolutionera behandling av blodcancer!

Forskare vid Ulm University Hospital har upptäckt en banbrytande mekanism som påverkar utvecklingen av kronisk lymfatisk leukemi (KLL). Högt uni-ulm.de det är en mutation i den icke-kodande regionen av NOTCH1-genen. Denna upptäckt kan fungera som en avgörande biomarkör för tidig behandling.

Resultaten, publicerade i tidskriften Blood, visar att KLL, den vanligaste formen av blodcancer, främst drabbar personer över 50. I denna sjukdom förökar B-lymfocyterna och tränger undan friska immunceller. Progressionen av KLL är ofta långsam till en början, men vissa patienter utvecklar symtom snabbt och kräver tidigare och mer aggressiv behandling.

Effekten av NOTCH1-mutationen

Mutationen som undersöktes i Ulm-studien är förknippad med sämre chanser att överleva. Mutationer i NOTCH1-genen är kända för sin roll i KLL, särskilt eftersom de är förknippade med dåliga behandlingsresultat. NOTCH1 är den mest frekvent muterade genen i KLL och påverkande faktorer som uttrycket av CD38 och ZAP-70 samt kromosomavvikelser är avgörande för prognosen. pmc.ncbi.nlm.nih.gov rapporterade att dessa mutationer förekommer oftare, särskilt i de avancerade stadierna av sjukdomen.

Den nyupptäckta mutationen i den icke-kodande regionen resulterar i ett förändrat RNA och protein som kallas NOTCH1-152. Detta protein blockerar nedbrytningen av det normala NOTCH1-proteinet och främjar cancertillväxt. Hos patienter med just denna mutation rekommenderas det att noggrant övervaka sjukdomens fortskridande och använda NOTCH1-152 som en biomarkör för initiering av behandlingen.

Forskning har visat att riktad kemoterapi bör skjutas upp så mycket som möjligt för att undvika risken för en aggressiv form, den så kallade Richter-transformationen. Dessa rekommendationer är särskilt viktiga eftersom de inte bara påverkar patienternas förväntade livslängd, utan också kan förbättra livskvaliteten under behandlingen.

Molekylär diagnostiks roll

Resultaten av denna studie understryker vikten av molekylär diagnostik och biomarkörer i cancerforskningen. De Cancerinformationstjänst betonar att molekylär diagnostik alltmer integreras i klinisk praxis. Detta inkluderar även användningen av genetiska tester för att identifiera mutationer som kan påverka sjukdomsförloppet och dess behandling.

Dessutom kommer framtida fokus att ligga på utveckling av riktade terapier som riktar sig mot störningar i NOTCH1-signalvägen. Ytterligare studier är nödvändiga för att ytterligare förbättra terapeutiska alternativ och utveckla nya interventioner som möter de specifika behoven hos KLL-patienter.

Ulm-studien är ett steg i rätt riktning och visar att inte bara de kodande regionerna i arvsmassan, utan även de icke-kodande regionerna kan spela en grundläggande roll i sjukdomens fortskridande. Fynden kan hjälpa till att utveckla personlig medicin vid behandling av kronisk lymfatisk leukemi.