Neuer Therapieansatz gegen seltene Epilepsie bei Neugeborenen entdeckt!

Neuer Therapieansatz gegen seltene Epilepsie bei Neugeborenen entdeckt!

Ein frühgeborenes Kind aus München leidet an einer seltenen Erkrankung, die mit nahezu kontinuierlichen epileptischen Anfällen einhergeht. Traditionelle Therapien haben nicht den gewünschten Erfolg gebracht, weshalb ein interdisziplinäres Team, bestehend aus Spezialisten des TUM Klinikums, des Klinikums der Ludwig-Maximilians-Universität und des Dr. von Haunerschen Kinderspitals, einen innovativen Behandlungsansatz entwickelt hat. Dieser neuartige Therapieansatz führte zunächst zu einer Unterbrechung der Anfälle und anschließend zu einer signifikanten Reduktion der Anfallshäufigkeit. Der Fall wird aktuell im renommierten Fachmagazin „Nature Medicine“ dokumentiert.

Die Erkrankung ist eine SCN2A-assoziierte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie (SCN2A-DEE), die durch genetische Mutationen im SCN2A-Gen verursacht wird. Dieses Gen produziert ein essentielles Protein, das als Natriumkanal fungiert und für die ordnungsgemäße Funktion von Nervenzellen unerlässlich ist. Fehlfunktionen in diesem Gen führen zu fehlerhaften Proteinen und damit zu einer gestörten Signalübertragung im Gehirn. Die ersten epileptischen Anfälle treten in der Regel vor dem dritten Lebensmonat auf und gehen häufig mit schweren Entwicklungsstörungen einher.

Genetische Diagnostik und Therapiefortschritte

Der genetische Defekt des betroffenen Kindes wurde bereits im Mutterleib diagnostiziert, was die Bedeutung genetischer Testverfahren unterstreicht. Diese Tests gewinnen zunehmend an Wert, insbesondere im Zusammenhang mit neuen Präzisionstherapien, die auf spezifischen Diagnosen basieren. Die Neuropädiatrie spielt eine Schlüsselrolle im Bereich der neurologischen Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen, bietet jedoch derzeit nur für wenige Diagnosen aktuelle Therapien an.

Die Expertise in der Epileptologie wird auch im Buch von Schmitt thematisiert, das einen umfassenden Überblick über klinisch relevante Konzepte bietet. Es behandelt sowohl diagnostische als auch therapeutische Maßnahmen und enthält zahlreiche Kasuistiken, die für die praktische Anwendung im klinischen Kontext von Bedeutung sind. Das Buch berücksichtigt nationale und internationale Leitlinien, was es zu einer wertvollen Ressource für Fachkräfte macht.

Forschungsinitiativen und interdisziplinäre Zusammenarbeit

Die Forschungsgruppe um die Arbeitsgruppe Kaindl widmet sich speziell genetisch bedingten Erkrankungen des sich entwickelnden Nervensystems und der Epilepsie. Ihr Ziel ist es, die molekularen Ursachen solcher Erkrankungen aufzuklären und neue Therapieansätze zu erforschen. Das interdisziplinäre Team, bestehend aus Ärztinnen und Ärzten, Naturwissenschaftlerinnen und Naturwissenschaftlern, Bioinformatikern sowie Biotechnikern, konzentriert sich auf die Entstehung von Epilepsien im Kindesalter und das Verständnis vielfältiger Erkrankungsspektren. Gleichzeitig arbeiten sie an der Optimierung bestehender Therapien, einschließlich der Entwicklung von Präzisionstherapien.

Die Herausforderungen in der Epilepsie-Behandlung sind vielschichtig. Neben der medizinischen Versorgung gibt es auch einen Bedarf an Unterstützung für betroffene Kinder und deren Eltern. Offene Fragen bleiben in den Bereichen Wissenschaft, Technik, Ethik und Versorgung bestehen, was auf die Komplexität dieser Krankheitsbilder hinweist. Die Forschung und Therapieentwicklung bleibt daher ein dynamisches und notwendiges Feld.